Mitokondrial nörogastrointestinal ensafalomyopati

Ezgi COŞKUN,Gülay ULUSAL,Nilüfer BULUT,HESNA BEKTAŞ,M. Fevzi ÖZTEKİN,İ. Safa YILDIRIM

Abstract

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy is an autosomal recessive disease characterized by progressive ophthalmoplegia, peripheral neuropathy, mitochondrial abnormalities and gastrointestinal involvement. We describe a 19-year-old male having chronic intestinal pseudoobstruction associated with ophthalmoplegia and proximal muscle weakness. The clinical and radiologic features suggested the diagnosis of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. Mitochondrial genetic defects should be considered in the differential diagnosis of unexplained chronic gastrointestinal symptoms accompanied by neurological findings, especially in families where there is more than one individual with the same kind of symptoms.

Özet

Mitokondrial nörogastrointestinal ensafolomyopati, progresif oftalmopati, periferik nöropati, mitokondrial anormallikler ve gastrointestinal tutulum ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Biz, oftalmopleji ve proksimal kas güçsüzlüğü ile birlikte kronik intestinal psodoobstruksiyonlu 19 yaşında bir erkek hastayı tanımladık. Klinik ve radyolojik özellilkleri mitokondrial nörogastrointestinal ensefalomyopatiyi destekliyordu. Nörolojik bulguların eşlik ettiği, açıklanamayan kronik gastrointestinal semptomların ayırıcı tanısında, özellikle ailede aynı semptomlardan yakınan birden fazla birey varlığında mitokondrial genetik eksiklikler düşünülmelidir.

Keywords: Bağırsak yalancı-tıkanıklığı,Mitokondrial ensafalomiyopati,Erkek,Ergen,Mitokondriyal miyopatiler