Journals / Turkish Journal of Gastroenterology / 2008 / Cilt: 19 - Sayı: 1
Nadir bir asit nedeni: Ailevi Akdeniz Ateşi
- Pages
- 64–68
- DOI
- —
Abstract
Familial Mediterranean fever is an autosomal recessive disorder characterized by sporadic, paroxysmal attacks of fever and serosal inflammation. In Familial Mediterranean fever, peritoneal effusion during abdominal attacks is usually mild, is not detected by clinical evaluation, and disappears during clinical remission. Chronic ascites has rarely been described in patients with Familial Mediterranean fever. Genetic analysis is highly specific and sensitive for diagnosis of Familial Mediterranean fever. All of the four cases discussed in our study had no benign or malignant pathology that could explain the ascites. They had suffered from repetitive periods of fever and ascites since childhood. Genetic analysis of these four cases revealed that one was M694V/M694V homozygote, one was M694V/? heterozygote, and the other two were M694V/V726A compound heterozygote. Ascites regressed with colchicine therapy. Since Familial Mediterranean fever is common our country, it should be kept in mind in the differential diagnosis in patients with ascites of unknown etiology.
Özet
Ailevi Akdeniz Ateşi, paroksismal ateş atakları ve serozal inşamasyon ile karakterize sporadik, otozomal resesif bir bozukluktur. Ailevi Akdeniz Ateşinde karın ağrısı atakları esnasında peritoneal effüzyon sıklıkla hafiftir, klinik değerlendirme esnasında tespit edilemez ve klinik remisyon ile kaybolur. Kronik assit Ailevi Akdeniz Ateşili hastalarda nadiren tanımlanmıştır. Ailevi Akdeniz Ateşi tanısında genetik testler yüksek derecede spesifik ve sensitiftir. Mevcut dört vakamızda assit etyolojisini açıklayacak benign veya malign patoloji saptanmadı. Hastaları mızın çocukluk döneminden beri tekrarlayan ateş periyodları ve assit yakınmaları mevcuttu. Yapılan MEFV gen mutasyon analizinde bir hastada M694V/ M694V homozigot, bir hastada M694V/? heterozigot ve iki hastada ise M694V/ V726A compound heterozigotluk saptandı. Kolşisin tedavisi ile assit geriledi. Ailevi Akdeniz Ateşi ülkemizde sık görüldüğünden nedeni bulunamayan assit etyolojisi ayırıcı tanısında akılda bulundurulmalı dır.