SLC26A3 gen (c.2025_2026insATC) mutasyonu olan konjenital klor diyareli Türk olgusu: Tanısal güçlükler

A Turkish case of congenital chloride diarrhea with SLC26A3 gene (c.2025_2026insATC) mutation: Diagnostic pitfalls

Abstract

Congenital chloride diarrhea is a rare autosomal recessively inherited disorder characterized by impairment of Cl-/HCO3exchange in an otherwise normal distal ileum and colon. Infrequency of congenital chloride diarrhea makes diagnostics difficult. The typical presentation is watery Clrich diarrhea, hypochloremia, hypokalemia, metabolic alkalosis and failure to thrive. This is a report of a Turkish female infant who was falsely diagnosed with Bartter syndrome when she was two months old. Ibuprofen was commenced at that time. However, severe watery diarrhea, dehydration, failure to thrive, abdominal distention, and electrolyte abnormalities persisted. She was diagnosed with congenital chloride diarrhea based on high fecal Cllevel and SLC26A3 gene c.2025_2026insATC mutation at the age of eight months. Oral NaCl and KCl supplementation was started. Our patient is now 26 months old. Her growth and development are normal. Early diagnosis and treatment are essential for normal growth and development and prevention of other severe complications of congenital chloride diarrhea.

Özet

Konjenital klor diyaresi nadir görülen otozomal resesif geçişli distal ileum ve kolonda HCO3/Cl-değişimindeki defekt sonucu ortaya çıkan bir bozukluktur. Nadir görülmesi tanısal güçlüğe yol açmaktadır. Tipik bulguları klordan zengin çok sulu ishal, hipokloremi, hipokalemi, metabolik alkaloz ve büyüme geriliğidir. Burada, 2 aylıkken yanlış olarak Bartter sendromu tanısı konulan ve ibuprofen başlanan; 8 aylıkken sulu ishal, dehidratasyon, büyüme geriliği ve karın distansiyonunun devam etmesi nedeniyle tekrar değerlendirilen bir kız hasta sunuldu. Dışkı klor düzeyi yüksekliği ve SLC26A3 genindeki c.2025_2026insATC mutasyonunun gösterilmesi ile konjenital klor diyaresi tanısı konuldu. Oral NaCl ve KCl desteği başlandı. Hastamız şu an 26 aylık olup büyüme ve gelişmesi normaldir. Normal büyüme ve gelişmenin sağlanması ve Konjenital klor diyaresinin diğer ciddi komplikasyonlarının önlenmesi için erken tanı ve tedavi önemlidir.