Tip II Crigler-Najjar sendromlu iki olguda fenofibrat tedavisi

Abstract

Crigler-Najjar syndrome type II is a rare familial disorder of bilirubin conjugation with consecutive life-long unconjugated hyperbilirubinemia. In the presence of severe hyperbilirubinemia, a fetus or an adult is at risk for neurological defects in this syndrome. This paper is the first report emphasizing details about this disorder in two patients from Turkey. The diagnosis was made on the basis of history and laboratory findings excluding other causes of unconjugated hyperbilirubinemia. Phenobarbital loading test and C bile analysis also supported the diagnosis. There was a study in the literature in which treatment with chlofibrate had been recommended in this syndrome. Based on the results of that study, we administered fenofibrate treatment to our patients for one month and analyzed serum bilirubin levels before and after this procedure. No improvement in bilirubin levels was observed in either case.

Özet

Criggler-Najjar sendromu Tip II, ömür boyu süren indirekt hiperbilirubinemi ile seyreden nadir bir familyal bilirubin konjugasyon bozukluğudur. Bu sendromda aşırı hiperbilirubinemi varlığında fetüs veya yetişkinlerde nörolojik defekt riski vardır. Bu, iki olguda bu sendromun ayrıntılarını vurgulayan, Türkiye'den bildirilen ilk yazıdır. Tanı, diğer indirekt bilirubin yüksekliği yapan nedenlerin, hikâye ve laboratuar bulgularıyla ekarte edilmesi temeline dayanmaktadır. Fenobarbital yükleme testi ve C safrası analizi tanıları desteklemiştir. Literatürde bu sendromda klofibrat tedavisinin önerildiği bir çalışma vardı. Bu çalışmanın ışığında her iki hastaya, birer ay süreyle fenofibrat tedavisi uyguladık ve prosedür öncesi ve sonrasında bilirubin düzeylerini inceledik. Sonuçta her iki olguda da bilirubin düzeylerinde düzelme gözleyemedik.