İrritabl barsak sendrom tanılı Türk hastalarda alfa-2 adrenerjik reseptör gen polimorfizmi

Alpha-2-adrenergic receptor gene polymorphism in Turkish population with irritable bowel syndrome

Abstract

Background/aims: Irritable bowel syndrome is a multifactorial functional gastrointestinal disorder affecting more than 10% of world population. Genetic component in pathophysiology of irritable bowel syndrome is still unknown. The aim of this study was to examine the potential impact of C-1291G polymorphism in α2-adrenergic receptor gene promoter region in the etiology of the disea- se. Materials and Method: This prospective case-control study included 100 irritable bowel syndrome patients and 100 healthy controls adjusted for sex and age. The subjects were genotyped by using polymerase chain reaction amplification of the promoter re- gion of α2-adrenergic receptor gene. Allele and genotype frequencies were compared in patient and control groups. The study was approved by the University ethics committee. Results: The frequency of C allele was 72% and 75%, G allele was 28% and 25% in patient and control groups, respectively (p>0.05). We found that the frequencies of C1291C, C1291G, and G1291G genotypes were 50, 44, and 6%, respectively, in the patient group and 51, 48, and 1%, respectively, in the control group (p>0.05). The subgroup analysis of patients revealed that 70 patients were constipation-predominant, 27 patients were alternating diarrhea and constipa- tion, and 3 patients were diarrhea-predominant irritable bowel syndrome. Conclusion: No significant association was observed between α2-adrenergic receptor gene C-1291G polymorphism and irritable bowel syndrome in Turkish population. The high num- ber of constipation predominant irritable bowel syndrome and very low number of diarrhea predominant irritable bowel syndrome patients might be the reason for statistical non-significance since α2-adrenergic receptor gene is found to be responsible for media- ting intestinal antisecretory action and probably is involved in the pathogenesis of diarrhea predominant irritable bowel syndrome. Further investigations are needed.

Özet

Giriş ve Amaç: ırritabl barsak sendromu multifaktöryel fonksiyonel bir gastrointestinal sistem hastalığı olup dünya popülasyonunun %10dan fazlasını etkilemektedir. ırritabl barsak sendromu patofizyolojisinde genetiğin rolü kesinleşmemiş bir konudur. Bu çalışmanın amacı, alfa-2 adrenerjik reseptör geni promoter bölgesinde yer alan C-1291G polimorfizminin hastalık etiyolojisindeki yerini araştırmaktır. Gereç ve Yöntem: Bu prospektif vaka-kontrol çalışmasına Roma III kriterlerine göre seçilmiş 100 irritabl barsak sendromu hastası ve yaş ve cinsiyet uyumlu 100 sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. Alfa-2 adrenerjik reseptör geni promoter bölgesi polimerize zincir reaksiyon amplifikasyon yöntemi ile genotiplendirilmiştir. Hasta ve kontrol grubunun hem allel, hem de genotip frekansları karşılaştırılmıştır. Çalışma öncesi Üniversite Etik Kurul onayı alınmıştır. Bulgular: Hasta ve kontrol gruplarında C allel frekansı sırası ile %72 ve %75, G allel frekansı %28 ve %25 olarak bulundu (p>0.05). Hasta grubunda C1291C, C1291G ve G1291G genotipleri sırası ile %51, 48 ve %1 olarak saptanırken, kontrol grubunda %50, 44 ve %6 idi (p>0.05). ırritabl barsak sendromu hastalarının alt grup analizi yapıldığında 70 hastanın kabızlık predominant irritabl barsak sendromu, 27 hastanın alterne form irritabl barsak sendromu ve 3 hastanın ishal predominant irritabl barsak sendromu olduğu görüldü. Sonuç: Sonuçlarımız, Türk popülasyonunda alfa-2 adrenerjik reseptör geni C-1291G polimorfizmi ile irritabl barsak sendromu arasında anlamlı ilişki olmadığını göstermektedir. Çalışmamızdaki kabızlık predominant irritabl barsak sendromlu hasta sayısının oldukça fazla ve ishal predominant irritabl barsak sendromlu hasta sayısının çok az olması, çalışmanın sonucunu etkilemiş olabilir, çünkü alfa-2 adrenerjik reseptör geni barsakta antisekratuvar etki göstermekte ve muhtemelen ishal predominant irritabl barsak sendromunun patogenezinde etkili olmaktadır. Bu konuda yeni çalışmalara ihtiyaç vardır.