Septo-optik displazi ile birlikte Sfenoidal ensefalosel ve sağ enoftalmi birlikteliği: Bir olgu sunumu

The Association of sphenoidal encephalocele and right Anophthalmia with septo-optic dysplasia: A case report

Abstract

Septo-optic dysplasia (SOD) is an extremely rare congenital anomaly, characterized with optic nerve hypoplasia and absence of septum pellucidum and/or pituitary dysfunction. In addition to classical findings of SOD, we report for the first time an 11-year-old boy, with encephalocele extending to the right sphenoidal sinus, right anophthalmia and normal pituitary functions. Despite all the major anomalies, the patient’s presenting symptoms were very few and during the 11-year period the SDO had caused no complaints in our case. These findings show that the SOD course may be fairly benign. No neurological problem was encountered in the patient’s follow-up, except headache. We believe that SOD should be kept in mind because of its rarity and the severity of its combined pathologies.

Özet

Septo-optik displazi (SOD) optik sinir hipoplazisi ve septum pellusidium yokluğu ve/veya hipofiz disfonksiyonu ile karekterize çok nadir bir konjenital anomalidir. SOD nin bu klasik bulgularına ek olarak, biz literatürde ilk kez normal hipofiz fonksiyonlarına sahip, sağ enoftalmisi ve sağ sfenoidal sinüse kadar uzanan ensefaloseli olan 11 yaşında bir erkek çocuğu bildirdik. Bütün bu büyük anomalilere karşı, hastamızda bu semptomların çok az bir kısmı bulunmakta idi ve 11 yıllık dönemde SOD her hangibir şikaye neden olmamıştı. Bu bulgular SOD’nin oldukça benign olabileceğini göstermektedir. Hastamızın takiplerinde baş ağrısı dışında herhangibir nörolojik problemle karşılaşılmamıştır. Biz SOD’nin oldukça nadir olmasına ve eşlik ettiği patolojilerin şiddetine rağmen akılda tutulması gerektiğini düşünüyoruz.