Türk popülasyonundan intrakraniyal anevrizma ailelerinde risk altındaki asemptomatik bireylerin radyolojik tarama sonuçları

The results of radiological screening in asymptomatic at-risk members of ıntracranial aneurysm families from the Turkish population

Abstract

AIM: To better understand the characteristics of familial intracranial aneurysms (FIA) and to investigate the yield of screening in asymptomatic, at-risk individuals in intracranial aneurysm (IA) families within the Turkish population. MATERIAL and METHODS: We identified six families in which at least two first-degree relative members had an IA in our database. In five families, we screened 95 first-degree relatives of affected members. RESULTS: As a result of our screening, we identified 9 unruptured aneurysms in 95 individuals for a total yield of 9.4%. There was a prominent female preponderance in affected family members and nearly half of the aneurysms were on the middle cerebral artery (MCA). Most of the affected relatives were siblings. CONCLUSION: Our results support a general recommendation to screen first-degree relatives of IA patients from families with two or more cases of IA. Familial aggregation of IA's is not only useful in identifying asymptomatic individuals harboring unruptured aneurysms but also implicates a genetic contribution to the pathogenesis of this disease in different patient populations.

Özet

AMAÇ: Ailesel intrakraniyal anevrizmaların niteliklerini daha iyi anlamak ve Türk popülasyonundan intrakraniyal anevrizma ailelerinde, risk altındaki asemptomatik bireylerin radyolojik taramasıyla elde edilecek sonuçları araştırmaktır. YÖNTEM ve GEREÇ: Arşivimizden, birinci derece akrabalar arasında intrakraniyal anevrizmalı en az iki bireyin bulunduğu altı aile tespit ettik. Bunlardan beş tanesinde etkilenmiş bireylerin birinci derece yakını 95 ferde radyolojik tarama uyguladık. BULGULAR: Tarama sonucunda 95 bireyin 9 tanesinde %9,4'lük bir oranla anevrizma tespit edildi. Etkilenen aile bireyleri arasında belirgin bir kadın dominansı mevcuttu, anevrizmaların yarıya yakını orta serebral arter (MCA) yerleşimli idi ve çoğu etkilenen bireyler kardeşti. SONUÇ: Sonuçlarımız, iki ve üzeri intrakraniyal anevrizmalı bireyin bulunduğu ailelerde birinci derece akrabaların taranmasına yönelik genel tavsiyeyi desteklemektedir. İntrakraniyal anevrizma ailelerinin toplanması, gerek ailedeki rüptüre olmamış anevrizmalı bireylerin tespitine imkan vermekte, gerekse de farklı hasta gruplarında hastalığın patogenezine dair genetik katkı sağlamaktadır.