Östrojen Reseptör-α ve Östrojen Reseptör-β Genlerinin Polimorfizmi ve Endometriozisde İfadelenmeleri

Polymorphisms of Estrogen Receptor-α and Estrogen Receptor-β Genes and its Expression in Endometriosis

Eldafira ELDAFIRA,Vivitri Dewi PRASASTY,Abinawanto ABINAWANTO,Luthfiralda SYAHFIRDI,Dwi Ari PUJIANTO

Abstract

Amaç: Endometriozis, ekstrauterin lokasyonda endometrial benzeri dokunun varlığı ile karakterize yaygın bir jinekolojik hastalıktır. Östradiol konsantrasyonunun artması, endometriozis riskini ve östrojen reseptörlerinin (ER) aktivitesini etkileyebilir. ER’deki polimorfizm, gen ekspresyonunda değişikliğe neden olur ve hormon-reseptör etkileşimini etkiler. Bu araştırma, endometriozis patogenezinde ER’nin genetik polimorfizmini belirlemeyi amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntemler: Bu olgu-kontrol çalışması, endometriozisi olan 83 kadın ile endometriozisi olmayan 76 kadını karşılaştıran bir polimorfizm çalışmasıdır. Ancak ER gen ekspresyon analizi ve östrojen düzeyi ölçümü için kullanılan örnekler 18 endometriozisi olan ve 18 endometriozisi olmayan kadından elde edildi. ER genetik polimorfizmlerini belirlemek için polimeraz zincir reaksiyonu restriksiyon parça uzunluğu polimorfizmi kullanıldı. Veriler ki-kare, Mann-Whitney test, Spearman rho, t-bağımsız ve iki-kuyruklu testleri kullanılarak analiz edildi. Bulgular: Allel ERα rs9340799 A/G ile endometriozis arasındaki ilişki anlamlıydı (p=0,012). Aksine, rs2234693 T/C polimorfizmi ile endometriozis arasında bir ilişki bulunamadı. Genotip ve allel Erβ rs4986938 G/A frekanslari ile endometriozis arasındaki ilişki anlamlı bulundu (p=0,015; p=0,034). Sonuç: Östradiol düzeyi ve ERβ ekspresyonu, polimorfizm genotipleri ve Erβ 4986938 G/A geninin alelleri ve ERα rs9340799 A/G geninin allel sıklığı endometriozisde rol oynamaktadır. Anahtar kelimeler: Estradiol (E2), östrojen reseptörü (ERα, ve ERβ), endometriozis

Özet

Objectives: Endometriosis is a common gynecological disorder, characterized by the presence of endometrial-like tissue in the extrauterine location. The increasing estradiol concentration can influence endometriosis risk and estrogen receptor (ER) activity. Polymorphism in ER causes gene expression alteration and influences hormone-receptor interaction. This research aims to determine ER genetic polymorphisms in endometriosis pathogenesis. Materials and Methods: This study was performed on case-control polymorphisms, which compared 83 women with endometriosis and 76 women without endometriosis. However, the samples used for ER gene expression analysis and estrogen level measurement were obtained from 18 women with endometriosis and 18 women without endometriosis. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism was used to determine ER genetic polymorphisms. Chi-square, Mann-Whitney test, Spearman’s correlation (p), t-independent, and two-tailed tests were used to analyze the data. Results: Association between the allele ERα rs9340799 A/G and endometriosis was significantly different (p=0.012), whereas rs2234693 T/C polymorphism showed no association with endometriosis. The correlation between the genotype frequencies of allele ERβ rs4986938 G/A and endometriosis was found significantly different (p=0.015; p=0.034). Conclusion: Estradiol level and ERβ expression increases, polymorphism genotypes and alleles of ERβ rs4986938 G/A gene and allele frequency of ERα rs9340799 A/G gene have roles in endometriosis. Key words: Estradiol (E2), estrogen receptor (ERα and ERβ), endometriosis