PRENATAL SCREENING TESTS AND CELL FREE FETAL DNA

Abstract

Chromosomal abnormalities effect 0.4 % of pregnancies. 50 % of these abnormalities are Trisomy 21, 15% Trisomy 18, 5% Trisomy 13 respectively. The major purpose of using prenatal screening tests is; to determine the pregnants at high risk for chromosomal aneuploidy at early gestational weeks and to give information about the risks associated with each pregnant woman. In recent years, prenatal screening tests are divided into two as traditional prenatal screening tests and cell free fetal DNA (cffDNA, fetal DNA, NIPT). The traditional prenatal screening tests which use certain maternal serum biomarkers that is combined with ultrasonographic findings are used as first line screening test. From the beginning of 10th week of pregnancy, fetal DNA fragments in maternal blood are analyzed using new generation sequencing techniques. In which population fetal DNA would be recommended, its usefulness in clinical use, and its cost effectivity, limitations and advantages are still controversial.

Özet

Kromozomal anomaliler tüm gebeliklerin % 0,4’ünüetkilemektedir. Bunun % 50’sini Trizomi 21 oluştururken,% 15’ini Trizomi 18, % 5’ini Trizomi 13 oluşturmaktadır.Prenatal tarama testlerinin temel kullanımamacı gebeliğin erken haftalarında kromozomalanöplöidi açısından yüksek risk taşıyan gebelerintesbit edilmesi ve her gebenin mevcut riskleri ve tercihlerigöz önünde bulundurularak bilgilendirilmesidir.Son yıllarda prenatal tarama testleri gelenekselprenatal tarama testleri ve hücreden bağımsız fetalDNA (cffDNA, fetal DNA, NIPT) testi olarak ikiye ayrılmaktadır.Maternal kandan biyobelirteçlerin ölçülüpultrasonografik bulgularla kombine edildiği gelenekselprenatal tarama testleri halen birinci tercih olarak önerilmektedir.cffDNA ile gebeliğin 10. haftasından itibarenmaternal kanda yeni nesil sekanslama tekniklerikullanılarak fetal DNA fragmanları analiz edilmektedir.cffDNA testinin hangi popülasyona önerileceği, klinikkullanımda faydası, maliyet etkinliği, limitasyonları veavantajları güncel olarak tartışılan konulardır.