Türkiye’de Güney Marmara bölgesinin pediatrik Gaucher deneyimi

Abstract

Background/aims: The aim was to represent the clinical characteristics of six children with Gaucher disease and to describe the results of three years’ enzyme replacement therapy. Material and Methods: The data of six Gaucher patients treated with imiglu- cerase for more than three years were collected. Age, gender, anthropometric measurements, physical examination findings, ophthal- mological evaluations, blood counts, liver function tests, liver and spleen sizes, and bone mineral density of the patients were recor- ded. Clinical presentations, progressions and therapeutic achievements were evaluated. Results: At the time of diagnosis, all pati- ents were clinically type 1 Gaucher disease. Bone lesions, thrombocytopenia and hepatosplenomegaly were found in all patients at diagnosis. After three years of therapy, normalization of blood cell counts, liver and spleen sizes, bone mineral density, and growth was achieved in all patients. Two patients developed neurological symptoms on enzyme replacement therapy, and the diagnosis in these patients was changed to Gaucher type 3. We observed progression of vertebral bone lesions in three patients despite treatment. Conclusions: The results of enzyme replacement therapy are satisfying, but the possibility of deterioration in clinical findings des- pite therapy should be kept in mind.

Özet

Amaç: Gaucher hastalığı tanısı ile izlenmekte olan altı çocuk hastanın klinik bulgularının ve üç yıllık tedavi sonuçlarının sunul- ması amaçlanmıştır. Yöntem: Üç yıldan daha uzun süre imiglucerase tedavisi almış olan altı hastanın verileri incelendi. Yaş, cin- siyet, antropometrik ölçümler, fizik bakı bulguları, oftalmolojik değerlendirme, tam kan sayımı, karaciğer fonksiyonları, karaciğer- dalak boyutları, ve kemik mineral dansitesi ölçümleri kaydedildi. Başvuru sırasındaki klinik bulgular, hastalık seyri ve tedavi sonuçları değerlendirildi. Bulgular: Tanı sırasında tüm hastalar klinik olarak tip 1 Gaucher hastalığı özelliği göstermekteydi. Kemik lezyonları, trombositopeni ve hepatosplenomegali tüm hastalarda mevcuttu. Üç yıl tedaviden sonra tüm hastaların kan değerleri, karaciğer ve dalak boyutları ve büyüme durumları normal sınırlara ulaştı. İki hastada enzim replasman tedavisi altında iken nörolojik tutulum gözlendi ve tanıları tip 3 Gaucher hastalığı olarak değiştirildi. Ayrıca tedaviye rağmen üç hastada vertebral kemik lezyonlarında ilerleme gözlendi. Sonuç: Enzim replasman tedavisi başarılı sonuçlar vermektedir ancak tedaviye rağmen bazı hastalarda klinik bulgularda kötüleşme olabileceği akılda tutulmalıdır.