A sudden death case and Jevelly Lange-Nielsen syndrome

Abstract

Jervell and Lange-Neilsen syndrome is a familial form of long QT syndrome with congenital deafness. It may cause sudden death and recurrent syncope. In this article, two siblings with Jervell, Lange-Neilsen syndrome were described. Three years old girl admitted to emergency service with respiratory arrest and lose of conscious. Resussitation procedure was started. Electrocardiography showed that she had torsade de pointes type ventricular tachycardia. Defibrillation and other antiarrhytmic medications were failed, and she died. In her retrospective history, it is learned that she and her sister were deaf. The patient's 5 years old sister was evaluated. She has sensorineural deafness and, electrocardiography showed the corrected QT interval was 480 msec. She was asymptomatic. Beta blocker treatment was begun and she has taken follow up.

Özet

Doğumsal Uzun QT Sendromunun sensorinöral sağırlık ile birliktelik gösteren ailesel formu Jervell, Lange ve Neilsen sendromudur (JLNS). Tekrarlayan senkop atakları ve ani ölüme neden olabilir. Bu makalede biri ani ölüm nedeniyle kaybedilen iki kardeş olgu bildirilmiştir. 3 yaşındaki kız çocuğu acil servise ani solunum durması ve bilinç kaybı ile getirildi. Daha önce herhangi bir şikayeti yokken aniden düşüp bayıldığı ve nefes almadığının farkedildiği öğrenildi. Acil canlandırma işlemlerine başlanılan hastanın torsades de pointes tipi ventriküler taşikardisi belirlendi. Ancak resusitasyona yanıt vermedi ve kaybedildi. Hastanın doğuştan sağırlığının olduğu ve 5 yaşındaki kızkardeşinde de sağırlık bulunduğu belirlendi. EKG kaydında QTc'nin 480 msn olduğu görüldü. Bu hastamızda beta bloker tedavisi başlanılarak takibe alındı. Jervell ve Lange-Neilsen sendromu ailesel olarak görülen uzun QT aralığı ve doğumsal sağırlığın bir arada bulunduğu bir hastalıktır. Asemptomatik olan ve ani ölüm nedeniyle kaybedilen olgular olabileceği gibi tekrarlayan senkop atakları veya epilepsi nöbetleri ile de kendisini gösterebilir. Bu yüzden senkop veya epilepsi ile başvuran olguların EKG'lerinin değerlendirilmesi gereklidir.