Oral - Facial - Digital Sendrom Gösteren Bir Ailede Klinik ve Genetik Çalışma

Özet

ÖZETOFD sendromunun oldukça durağan olan özellikleri (1), dişi cinsde görülmesi (2), üst ve alt vestibuler sulkusda alveolar uzantıyı bölümlere ayıran çok sayıda hiperplastik frenlumların bulunması [3). Dilin yarıklarla 2,3 yada 4 loba ayrılması (4), yumuşak ve sert damakta yarık (5). Üst dudağın orta kesiminde psödokleft (6). El. anomalileri (brakidaktili, klinodaktili kamptoaktili, Sindaktili (7). Dış anomaliler (8), nason-sella-basion açının düzleşmesidir.Bu yazıda OFD sendromunun birçok belirtilerini gösteren 3 vak'a bildirilmiştir. Bir ailenin 2 generasyonda rastlanan 3 vak'alık klinik, radyolojik, sitogenetik ve dermatoglifik çalışmalar yapılmıştır.SUMMARYIn this article, we tried to explain a case of Oral-Fascial-Digital Syndrome in a family.This study have been prepared clinical and genetically.