Cohen Sendromlu bir çocukta testis torsiyonu

Abstract

Cohen syndrome is an extremely rare autosomal recessive disorder. A 12-year-old boy with Cohen syndrome applied to a primary health care center because of severe pain in the left groin and was diagnosed with epidid- ymo-orchitis. Despite the administered the antibiotic treatment, pain increased. Therefore, the family brought the patient to the emergency department 16 h after the first diagnosis. The patient had mild mental retardation, myopia, and craniofacial dysmorphism, which are components of Cohen syndrome. There was no blood flow on the left testicle at color Doppler ultrasonography. Further, scrotal exploration was performed because of a high risk of torsion. The left testicle was torsioned, and the color was dark blue. Revascularization could not be achieved by detorsion; left orchiectomy and right testicular fixation were then conducted. In conclusion, to the best of our knowledge, this is the first reported case of testicular torsion in Cohen syndrome. If a patient with this syndrome has acute groin pain, testicular torsion should be immediately ruled out with Doppler ultraso- nography. These patients may not clearly and correctly express themselves because of mild mental retardation. Moreover, detailed genitourinary, particularly testicular examination may clarify the omitted pathologies and make them well known in future in this syndrome.

Özet

Cohen Sendromu oldukça nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Bu sendromun komponentlerin- den hafif mental retardasyon, miyopi, özel yüz görünümü olan 12 yaşında bir erkek çocuk sol kasık ağrısı nedeni ile 1. basamak sağlık merkezine götürülmüş ve epididimorşit tanısı konularak antibiyotik tedavisi başlanmış. Ağrının daha da artması nedeni yaklaşık 16 saat sonra acil servise getirilen hastaya yapılan skrotal doppler ultrasonografi tetkikinde sol testis kanlanmasının olmadığı görülerek testis torsiyonu tanısı ile skrotal eksplorasyon yapıldı. Detorsiyone edilmesine rağmen rengi düzelmeyen testise orşiektomi uygu- landı aynı seansta karşı testise de fiksasyon yapıldı. Bu vaka literatürde Cohen Sendromunda sunulan ilk testis torsiyonu vakası. Kendilerini ifade etmekte güçlük çeken mental kabiliyetleri kısıtlı hastalarda testis ağrısı değerlendirilirken mutlaka skrotal doppler ultrasonografi uygulanmalıdır. Cohen Sendromunda ge- nitoüriner sistemin teferruatlı irdelenmesi yeni bilgiler sağlayabilir.