Kromozom 1'in de novo perisentrik inversiyonu ile ilişkili erkek infertilitesi

Abstract

Kromozom üzerinde iki kırık meydana gelmesi ve aradaki parçanın tekrar yapışmadan önce 180° dönmesi ile inversiyonlar oluşur. Eğer normal ve inversiyonlu homolog kromozomlar arasında tek sayıda krosing over olursa, inversiyon taşıyıcılarında duplikasyon ve delesyona neden olarak anormal gamet üretimine neden olurlar. Bu durumda malformasyonlu çocuk, ölü doğum, düşük ve kısırlık gibi üreme sorunları beklenir. Kliniğimize primer infertilite şikayetiyle 54 yaşındaki erkek hasta refere edildi. Periferik kandan lenfosit kültürü yapılarak rutin kromozom çalışması yapıldı ve giemsa-tripsin-giemsa (GTG) bantlama ve sentromer bantlama (C bantlama) ile analiz edildi. Azoospermi faktör (AZF) bölgelerindeki Y kromozom mikrodelesyonları polimeraz zincir reaksiyonu ile incelendi. Ek test olarak Y kromozomundaki cinsiyet belirleyici bölgenin (SRY) tespiti için floresan in situ hibridizasyon (FISH) uygulandı. Semen analizinde azoospermi görüldü. Kromozom 1'in geniş perisentrik inversiyonu, 46,XY, inv(1) (p22q32) karyotipi rutin kromozom analizinde bulundu. AZF bölgelerinde mikrodelesyon görülmedi. Hastamızdaki SRY bölgesinin varlığı SRY-spesifik problar ile FISH tekniği kullanılarak gösterildi. Kromozom 1'in perisentrik inversiyonuna sahip erkekler spermatogenik bozulmanın getirdiği infertilite açısından riskli görünmektedir. Kromozom 1'in perisentrik inversiyonu ve azospermi arasındaki etyopatojenik ilişki tartışılmıştır

Özet

Inversion occurs after two breaks in a chromosome have happened and the segment rotates 180° before reinserting.Inversion carriers have produced abnormal gametes if there is an odd number crossing- over betweenthe inverted and the normal homologous chromosomes causing a duplication or deletion. Reproductive riskssuch as infertility, abortion, stillbirth and birth of malformed child would be expected in that case. A 54-year- old male patient was consulted to our clinic for primary infertility. The routine chromosome study wereapplied using peripheral blood lymphocyte cultures and analyzed by giemsa-trypsin-giemsa (GTG) banding,and centromer banding (C-banding) stains. Y chromosome microdeletions in the azoospermia factor (AZF) regionswere analyzed with polymerase chain reaction. Additional test such as fluorescence in situ hybridization(FISH) was used to detect the sex-determining region of the Y chromosome (SRY). Semen analysis showedazoospermia. A large pericentric inversion of chromosome 1 46,XY, inv(1) (p22q32) was found in routinechromosome analysis. No microdeletions were seen in AZF regions. In our patient the presence of SRY regionwas observed by using FISH technique with SRY-specific probe. Men who have pericentric inversion of chromosome1, appear to be at risk for infertility brought about by spermatogenic breakdown. The etiopathogenicrelationship between azoospermia and pericentric inversion of chromosome 1 is discussed.