Birinci trimesterda sirenomelili olgunun prenatal tanısı

Abstract

Sirenomelia or "mermaid syndrome" is a rare congenital syndrome characterized by the anomalous development of the caudal region of the body. We present a case of sirenomelia diagnosed in the first trimester using two-dimensional and three-dimensional ultrasonographic examination. A nulliparous woman aged thirty years was referred to our perinatology unit for evaluation because of oligohydramnios at 12 weeks of gestation. Her medical history was unremarkable. There was no family history of genetic abnormalities. We identified a single lower extremity and severe oligohydramnios, which are characteristics of sirenomelia. Sirenomelia, a developmental defect involving the caudal region of the body, is associated with several internal visceral anomalies. Sirenomelia is fatal in most cases due to the characteristic pulmonary hypoplasia and renal agenesia. Prenatal diagnosis of sirenomelia may be difficult in the second or third trimester because of the severe oligohydramnios; it should be easier to diagnose sirenomelia in the first trimester.

Özet

Sirenomeli veya "denizkızı sendromu" vücudun kaudal bölgede anormal gelişimi ile karakterize nadir görülen bir konjenital bir sendromdur. İlk trimesterde iki boyutlu ve üç boyutlu ultrasonografi muayenesi ile tanı konulmuş sirenomeli bir olgu sunduk. Otuz yaşındaki nullipar kadın 12. gebelik haftasında oligohidramnios nedeniyle bizim perinatoloji ünitesine sevk edildi. Hastanın öyküsünde herhangi bir özellik yoktu. Ailesinde herhangi bir genetik anomali öyküsü yoktu. Bir tek alt ekstremite ve şiddetli oligohidramnios ile karakterize sirenomeli tanısını tanımladık. Sirenomeli, çeşitli iç organ anomalileri ile birliktelik gösteren vücudun kaudal bölgesini kapsayan gelişimsel bozukluktur. Sirenomeli pulmoner hipoplazi ve renal agenezi nedeniyle ölümcül bir anomalidir. Ciddi oligohidroamniosa bağlı olarak ikinci ve üçüncü trimesterda prenatal tanısı zor olabilir. ilk trimesterda tanı konulması daha kolaydır.