Journals / Turkish Journal of Obstetrics and Gynecology / 2017 / Cilt: 14 - Sayı: 2
Harlequin ichthyosis: A rare case
- Pages
- 138–140
- DOI
- —
Abstract
Harlequin ichthyosis is a very rare condition that affects the skin of newborns. It is associated with poor barrier function of the skin leading to dehydration and leaves newborns prone to infections. It is due to mutations in adenosine triphosphate binding cassette A12 gene transmitted as an autosomal recessive disorder. The prognosis is very poor in these cases. Here, we report one such rare case.
Özet
Harlequin iktiyozis yenidoğanların cildini etkileyen nadir bir durumdur. Dehidrasyona sebep olan cildin zayıf bariyer fonksiyonuyla ilişkilidir ve yenidoğanın enfeksiyona yatkın olmasına sebep olur. Adenozin trifosfat bağlayıcı kaset A12 genindeki mutasyonların otozomal resesif hastalık olarak iletilmesi sebebiyle oluşur. Bu olgular için tanı oldukça zayıftır. Bu durumdaki bir olguyu sunuyoruz.