To present a prenatal diagnosis of diastrophic dysplasia in the second trimester of pregnancy using two- (2D) and three-dimensional (3D) ultrasonography. The mother was primigravida and aged 12 years. She underwent the first 2D obstetric ultrasound e

Prenatal diagnosis of diastrophic dysplasia in the second trimester of pregnancy: Two- and threedimensional ultrasonographic findings

Tha sa de Souza LİMA,B rbara Ghannam FERREİRA,Cindy White Loureiro SOUZA,Isa BATİSTA,Edward Araujo JUNİOR,Caetano Galv o PETRİNİ,Marina Carvalho PASCHOİNİ,Alberto Borges PEİXOTO

Abstract

Bu çalışmada, gebeliğin ikinci trimesterinde, iki (2D) ve üç boyutlu (3D) ultrasonografi kullanarak prenatal diastrofik displazi tanısı konan bir hasta sunulmuştur. Anne primigravida idi ve 12 yaşındaydı. İlk 2D obstetrik ultrason muayenesi 27. haftada yapıldı. Fetüste bilateral üst ve alt ekstremitelerde mikromeli saptandı. Her iki baş parmak abdüksiyonda idi. Bilateral talip ekinovarus, lomber hiperlordoz, servikal, lomber ve sakral skolyoz, servikal omurların yanlış hizalanması ile birlikte servikal hiperkifoz ve düz klavikulalar saptandı. Geleneksel ve HDlive oluşturma modlarında 3D ultrasonografi, 2D ultrasonografide gözlemlenen değişiklikleri doğruladı ve durumun ebeveynler tarafından daha iyi anlaşılmasını sağladı. Yenidoğanda geçici solunum sıkıntısı ve neonatal sepsis görüldü. Bu yazı yazıldığı sırada çocuk 31 aylık idi ve pediatri serviside takip ediliyordu. 3D ultrason, ebeveynlerin fetal malformasyonları daha iyi anlamalarını ve yeterli danışmanlık almalarını sağlamıştır

Özet

To present a prenatal diagnosis of diastrophic dysplasia in the second trimester of pregnancy using two- (2D) and three-dimensional (3D) ultrasonography. The mother was primigravida and aged 12 years. She underwent the first 2D obstetric ultrasound examination at 27 weeks, showing bilaterally upper and lower limb micromelia, thumb and hallux in bilateral abduction, bilateral talipes equinovarus; hyperlordosis of the lumbar spine, cervical, lumbar, and sacral scoliosis; cervical hyperkyphosis with the misalignment of cervical vertebrae, and straight clavicles. 3D ultrasonography in conventional and HDlive rendering modes confirmed the changes observed in 2D ultrasonography and allowed improved understanding by the parents. At birth, the newborn presented transient respiratory distress and neonatal sepsis. At the time of writing, the child is aged 31 months and under follow-up by the pediatrics department. 3D ultrasound allowed the parents to understand the fetal malformations better, and they received adequate counseling