Postmenopozal Türk kadınlarında D Vitamini Reseptörü Geni ve Kollajen I?1 Geni Polimorfizmlerinin Düşük Kemik Mineral Yoğunluğu ve Vertebral Kırıklar ile İlişkisi

Relationship of the Vitamin D Receptor and Collagen I?1 Gene Polymorphisms with Low Bone Mineral Density and Vertebral Fractures in Postmenopausal Turkish Women

Aytün EFESOY,Özlem YILMAZ,Gönül ERDEN,Ali GÜÇTEKİN,Hatice BODUR,MUSTAFA METİN YILDIRIMKAYA

Abstract

Objectives: This study aims to investigate (i) the frequencies of the vitamin D receptor (VDR) gene and collagen Ia1 (COL Ia1) gene polymorphisms and (ii) whether there is a relation between the Bsm1 polymorphisms in the VDR gene, and the Sp1 polymorphisms in the COL Ia1 gene and low bone mineral density (BMD), and vertebral fractures in postmenopausal Turkish women. Patients and methods: A hundred postmenopausal Turkish women (mean age 63.4±8.7 years; range 48 to 86 years) who were admitted to our polyclinic for the diagnosis or treatment of osteoporosis were included in this study. The study population was divided into three groups according to the T score value based on BMD measurements. Patients with a T score of >-1.0 formed the control group (n=30). In addition, patients with a T score of <-1.0->-2.5 formed the osteopenic group (n=30), and those with a T score of <-2.5 formed the osteoporotic group (n=40). The Bsm1 (B/b) polymorphism in the VDR gene and the Sp1 (S/s) polymorphism in the COL Ia1 gene were detected by two parallel polymerase chain reactions and subsequent hybridization. Bone mineral density of the lumbar spine and femur were measured by dual-energy X-ray absorptiometry. Results: The genotype frequencies of the Bsm I (B/b) polymorphism in the VDR gene and the Sp1 (S/s) polymorphism in the COL Ia1 gene were not statistically different among the three study groups. Additionally, no significant difference was found between the patients with vertebral fracture and the patients without fracture in terms of the BB, Bb, and bb genotypes of the VDR gene or in terms of the SS, Ss, and ss genotypes of the COL Ia1 gene. Conclusion: Our findings showed that the Bsm1 polymorphism of the VDR gene and the Sp1 polymorphism of the COL Ia1 gene were not associated with low BMD or vertebral fractures in postmenopausal Turkish women.

Özet

Amaç: Bu çalışmada postmenopozal Türk kadınlarında (i) D vitamini reseptörü (VDR) geni ve kollajen Ia1 (COL Ia1) geni polimorfizmlerinin sıklığını ve (ii) VDR genindeki BsmI polimorfizmi ve COL Ia1 genindeki Sp1 polimorfizmleri ile düşük kemik mineral yoğunluğu (KMY) ve vertebral kırıklar arasında bir ilişki olup olmadığının araştırılması amaçlandı.Hastalar ve yöntemler: Osteoporoz tanı ve tedavisi nedeniyle polikliniğimize başvuran postmenopozal 100 Türk kadın (ort. yaş 63.4±8.7 yıl; dağılım 48-86 yıl) çalışmaya dahil edildi. Çalışma grubu KMY ölçümü temelinde T skoru değerine göre üç gruba ayrıldı. Buna ek olarak T skoru >-1.0 olanlar kontrol grubunu (n=30) oluşturdu. BT skoru -2.5 olanlar osteopenik grubu (n=30) ve T skoru <-2.5 olanlar (n=40) osteoporotik grubu oluşturdu. D vitamini reseptörü genindeki Bsm1 (B/b) ve COL Ia1 genindeki Sp1 (S/s) polimorfizmleri iki paralel polimeraz zincir reaksiyonu ve ardından hibridizasyon ile belirlendi. Lomber omurga ve femur kemik mineral yoğunlukları çift enerjili X ışını absorbsiyometrisi yöntemi ile ölçüldü.Bulgular: D vitamini reseptörü genindeki Bsm1 (B/b) polimorfizmi genotip frekansları ve COL Ia1 genindeki Sp1 (S/s) polimorfizmi genotip frekansları üç çalışma grubu arasında istatistiksel olarak farklı değildi. Ayrıca VDR genindeki BB, Bb, bb genotipleri ve COL Ia1 genindeki SS, Ss, ss genotipleri açısından vertebral kırığı olan hastalar ile kırığı olmayan hastalar arasında anlamlı farklılık bulunmadı.Sonuç: Bulgularımız postmenopozal Türk kadınlarında VDR genindeki Bsm1 polimorfizmi ile COL Ia1 genindeki Sp1 polimorfizmlerinin düşük kemik yoğunluğu ya da vertebral kırıklar ile ilişkili olmadığını göstermiştir.