Methylene Tetrahydrofolate Reductase Deficiency: the Hidden Risk in Paediatric Anaesthesia

Zeynep Nur ORHON,Emine Nursen KOLTKA,Sevil TÜFEKÇİ,Çiğdem BULDAĞ,Alperen KISA,ÇİĞDEM ULUKAYA DURAKBAŞA,MELEK GÜRA ÇELİK

Abstract

Objective: Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency is an autosomal recessive disorder that results in increased homocysteine levels in the body. Hyperhomocysteinemia causes a predisposition to venous and arterial thrombosis and ischaemic insults. The incidence of the deficiency is around 40% in some countries. In this study, we aimed to evaluate the effects of anaesthetic agents in children with MTHFR deficiency. Methods: Twelve paediatric patients with an MTHFR enzyme deficiency who underwent surgery in a ten-month period in a single centre were retrospectively evaluated. Demographic data, homocysteine levels before and after surgery, anaesthesia manage- ment and postoperative complications were recorded. Results: In four patients, propofol was used both for anaesthesia induc- tion and total intravenous anaesthesia (TIVA). Eight patients received sevoflurane for both induction and maintenance of anaesthesia. Nitrous oxide (N2O) was not used in any patients.There was not a significant difference between the preoperative and postoperative homocysteine levels (p>0.05). Twenty-four hours after the surgery, the homocysteine levels were within normal limits. No complications were observed. Conclusion: Sevoflurane and propofol have no deleterious ef- fects on homocysteine levels in patients with MTHFR deficiency. Avoidance of NO is the key point for anaesthetic consideration regarding these patients.

Özet

Amaç: Metilen hidrofolat redüktaz (MTHFR) eksikliği vücutta artmış homosistein seviyeleri ile sonuçlanan otozomal resesif bir bozukluktur. Hiperhomosisteinemi venöz ve arteriyel tromboza zemin hazırlar ve iskemik olaylara neden olur. İnsidans bazı ül- kelerde %40'a kadar çıkar. Bu çalışmada MTHFR eksikliği olan çocuklarda anestezik ajanların etkisini değerlendirmeyi ve konuyu meslektaşlarımıza hatırlatmayı amaçladık. Yöntemler: Tek merkezde, on aylık bir periyoda cerrahi uygula- nan ve MTHFR enzim eksikliği bulunan on iki hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Demografik veriler, cerrahi öncesi ve son- rası homosistein seviyeleri, anestezi uygulaması ve postoperatif komplikasyonlar kaydedildi. Bulgular: Dört hastada hem anestezi indüksiyonu hem de to- tal intravenöz anestezi (TIVA) için propofol kullanıldı. Sekiz hasta anestezi indüksiyonu ve idamesi için sevofluran aldı. Hiç- bir hastada azot protoksit (N2O) kullanılmadı. Preoperatif ve postoperatif homosistein seviyeleri arasında anlamlı fark yoktu (p>0,05). Operasyondan yirmi dört saat sonra homosistein se- viyeleri normal sınırlar içindeydi. Herhangi bir komplikasyon gözlenmedi. Sonuç: MTHFR eksikliği olan hastaların homosistein seviyeleri üzerine sevofluran ve propofolün zararlı etkisi yoktur. Bu hastala- rın anestezisinde azot protoksitten kaçınılması anahtar noktadır