Journals / Toraks Dergisi / 2007 / Cilt: 8 - Sayı: 2
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu disease) and pulmonary arteriovenous malformation
- Journal
- Toraks Dergisi
- Pages
- 123–126
- DOI
- —
Abstract
Hereditary hemorrhagic telengiectasia (Osler-Weber-Rendu disease) is a relatively rare, inherited disease with autosomal dominant transmission. It is characterized by multiple arteriovenous malformations mostly situated in skin and mucous membranes. Accordingly, epistaxis is highly characteristic of the disease. A 37-year-old man was hospitalized for malaise, abdominal pain, and a homogenous density of 1.5 cm. in diameter at right-upper-zone on chest X-ray. Examination revealed multiple telangiectasias of the tongue, lips, over the feet and tibia. History of frequent epistaxis was present for several years. A history of frequent epistaxis and multiple telangiectasias on the tongue and lips were reported in thirteen persons in his family, including his father, his sister and his 11 years-old son. Bronchoscopy revealed nonbleeding telangiectasias in nasopharynx, larynx, trachea and bronchial tree. Computed tomography of thorax showed a peripheral lesion (2x2 cm) which was interpreted as a pulmonary arteriovenous malformation (PAVM) in the right upper lobe. Gastrointestinal telangiectasias were not present in endoscopy. Doppler ultrasound showed dilatation of hepatic artery. Angiography of the right main pulmonary artery demonstrated the presence of peripheral PAVM in the right upper lobe. Right thoracotomy with wedge resection of right upper lobe was performed to remove PAVM. This case was discussed on highlights of recent literature due to its rarity.
Özet
Herediter hemorajik telanjiektazi (Osler-Weber-Rendu Hastalığı) nispeten nadir görülen otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Multipl, dermal, mukozal ve visseral telanjiektaziler ve tekrarlayan kanamalarla seyreder. Epistaksis, hastalığın karakteristik bir bulgusudur. Pulmoner arteriovenöz malformasyonla (PAVM) birlikteliği sıktır. 37 yaşında erkek hasta, halsizlik, karın ağrısı ve akciğer grafisinde, sağ üst zonda 1,5 cm. çaplı homojen dansite artışı görülmesi nedeniyle kliniğimize yatırıldı. Fizik muayenesinde, dil ve dudak mukozasında peteşiyal tarzda lezyonlar, heriki tibia ön yüzde ve ayak sırtında telanjiektaziler görüldü. Hasta tekrar sorgulandığında, uzun yıllardır tekrarlayan burun kanamaları ve ailesinde 13 kişide (babası,kızkardeşleri ve 11 yaşındaki oğlu dahil) benzer dil ve dudak lezyonları ve tekrarlayan burun kanamaları olduğu tespit edildi. Bronkoskopisinde, nazofarinks, larinks, trakea ve bronşial ağaçta yaygın telanjiektaziler ve hiperemi gözlendi. Toraks bilgisayarlı tomografisinde (BT); sağ akciğer üst lob pulmoner dallarının periferinde pulmoner arteriovenöz malformasyon (PAVM) lehine değerlendirilen 2x2 cm lezyon tespit edildi. Gastroskopisinde, alkalen reflü gastrit ve antrumda hiperemi dışında patolojik bulguya rastlanmadı. Karaciğer doppler ultrasonografisinde, hepatik arterde genişleme görüldü. Pulmoner anjiografide, sağ ana pulmoner arter üst lob dalının uç dalından dolan periferik yerleşimli PAVM izlendi. Hastaya sağ torakotomi ve üst lob anteriorden wedge rezeksiyon uygulanarak PAVM çıkarıldı. Herediter hemorajik telanjiektazi tanısı alan vaka, nadir rastlanması sebebiyle literatür eşliğinde sunuldu.