Magnetic resonance imaging in a neurofbromatosis type I case presenting with multiple pelvic neurofibromas

Olgu bildirisi: Multipl pelvik nörofibromalarla ortaya çıkan tip I nörofibromatozis vakasında manyetik rezonans görüntüleme

Abstract

Neurofibromatosis is classified into two different inherited disorders that are known as type 1and type 2 forms. Type 1 consists of the peripheric form and is also known as von Recklinghausen disease. It is far more common than type 2 disease and is characterised, by benign peripheral nerve sheath tumors and cafe au lait spots on the skin. Other than neurofibromas or schwannomas, neurofibromatosis type I patients have a predilection for developing central nervous system abnormalities which include such as optic nerve gliomas and dysplastic as well as hamartomatous lesions. In our case, we demonstrated a 29 year old female patient with known history of neurofibromatosis type 1. Patient had. multiple neurofibromas in the pelvis, at the sacral nerve roots and scattered throughout the subcutaneous region. Magnetic resonance imaging revealed characteristic signal intensity features of these lesions and provided useful information about the relationship of these lesions with adjacent structures. Thus we can conclude that it is a very useful modality both in terms of diagnosis and follow-up of patients with neurofibromatosis type 1.

Özet

Nörofıhromatozis tip l ve tip 2 formlar olarak adlandırılan iki farklı kalıtsal hastalık şeklinde sınıflandırılmıştır. Tip l hastalık periferik formu oluşturur ve von Recklinghausen hastalığı olarakta bilinir. Bu tip 2 hastalığa göre çok daha yaygın olarak görülmekte olup, benign periferik sinir kılıfı tümörleri ve deri üzerindeki cafe au lait lekeleri ile karakterizedir. Nörofibromlar veya Schwannomlann dışında tip l nörofibromatozis hastalan, optik sinir gliomalan ve displastik ayrıca da hamartomatöz lezyonlar gibi santral sinir sistemi anomalilerinin gelişmesine karşı bir yatkınlığa sahiptirler. Biz olgumuzda 29 yaşında nörofibromatozis tip l hikayesi olan bir kadın hastayı sunduk. Hasta pelvis içerisinde, sakral sinir köklerinde ve cilt altı yağlı doku boyunca dağılım gösteren çok sayıda nörofibromalara sahipti. Manyetik rezonans görüntüleme bu lezyonların karakteristik sinyal intensite özelliklerini açığa çıkardı ve lezyonlar ile komşu yapılar arasındaki ilişki hakkında yararlı bilgiler sağladı. Böylece sonuç olarak manyetik rezonans görüntülemenin tip I nörofibromatozisli hastaların hem tanısında hem de izlenmesinde önemli bir role sahip modalite olduğu sonucuna varabiliriz