SavedAdd your journal

Journals / The Journal of Pediatric Research / 2017 / Cilt: 4 - Sayı: 2

Yenidoğanlarda Üre Döngüsü Bozukluğu: Altı Olgu Sunumu

Urea Cycle Disorders in Neonates: Six Case Reports

KIYMET ÇELİK,DEMET TEREK,Özgür OLUKMAN,Mehtap KAĞNICI,Şükran Keskin GÖZMEN,ERKİN SERDAROĞLU,Şebnem ÇALKAVUR,SERTAÇ ARSLANOĞLU

Pages
85–89
DOI
—

Abstract

Urea cycle disorders are a group of diseases associated with hyperammonemia, which causes severe neurological sequelae, seizures and psychomotor retardation. In this study, six newborn cases diagnosed between 2010-2014 as citrullinemia Type I (four cases) and argininosuccinic aciduria (two cases) are presented in terms of clinical course and treatment responses.

Özet

Üre döngüsü bozukluğu hiperamonyemi ile seyreden ve ciddi nörolojik sekeller, nöbetler, psikomotor retardasyona neden olabilen bir grup hastalıktır. Bu çalışmada 2010-2014 yıllarında yenidoğan döneminde tanı alan dördü sitrülinemi Tip I, ikisi argininosüksinik asidüri olmak üzere altı üre döngü bozukluğu olgusunun klinik seyri ve tedavi yanıtları sunulmuştur.