Cornelia de lange syndrome: A case report

Sultan KABA,Murat DOĞAN,Keziban BULAN,Nihat DEMİR,Lokman ÜSTYOL,Şekibe Zehra DOĞAN

Abstract

Cornelia de Lange syndrome or Brachman de Lange Syndrome is genetic disorders which is been associated with severe developmental anomalies. It effect both physical and intellectual development. It is characterised with skeletal, head and face, gastrointestinal system and cardiac anomalies. The incidence varies between 1/10.000 to 1760000. The diagnosis of this syndrome is based on the characteristic phenotypic features. Especially the typical facial appearance, prenatal and postnatal growth retardation, various skeletal deformities, hyperthricosis and mental retardation are pathognomic features. Our patient which brought to fever complaint on three months old, had low birth weight, severe growth retardation, skeletal anomalies and characteristic facial appearance. In this report, we presented a patient with Cornelia de Lange syndrome who had a history of siblings death due to various skeletal abnormalities.

Özet

Brachman de Lange Sendromu veya Cornelia de Lange Sendromu ciddi gelişimsel anomalilerle seyreden genetik bir hastalıktır. Hem fiziksel hem de entelektüel gelişimi etkilemektedir. Hastalık genellikle iskelet anomalileri, baş ve yüz anomalileri, gastrointestinal sistem anomalileri ve kardiyak anomaliler ile karakterizedir. Görülme sıklığı 1/10.000 ile 1/60.000 arasında değişmektedir. Tanısı karakteristik fenotipik özelliklerine dayanmaktadır. Özellikle tipik yüz görünümü, prenatal ve postnatal büyüme geriliği, çeşitli iskelet deformiteleri, hipertrikosis ve mental gerilik ile birlikteliği tanı koydurucudur. 3 aylıkken öksürük, ateş şikayetiyle getirilen hastamızda düşük doğum ağırlığı, ağır büyüme gelişme geriliği, iskelet anomalileriyle birlikte karakteristik yüz görünümü vardı. Bu vaka sunumunda aile öyküsünde çeşitli iskelet anomalileriyle doğup kaybedilen kardeş hikâyesi olan Cornelia de Lange Sendromlu hastamızı sunduk.