A rare cause of end stage renal failure: Case with infantile oxalosis

Abstract

The objective of this study is to report a case of an infant with end-stage renal failure due to infantile type primary hyperoxaluria. The girl case at 5 months of age had vomiting and dehydration. Urine discharge did not occur after from fluid replacment, devoloped hypervolemia and oedema. The patient was brought to the pediatric nephrology department with absolute anuria and hypervolemia. The initial results of biochemical exams were; blood urea nitrogen: 93 mg/dl, kreatinine:ll mg/dl, sodium:lll mEq/L, potassium:5.7 mEq/L, bicarbonate:11.7 mmol/L, haemoglobin:7.7 g/dl, hemotocrit: 21,5 %. The renal ultrasound showed increased echogenicity in both kidneys. Renal biopsy showed crystals (oxalate) throughout the renal tubular lumen and dilatation Bowmann's space. The child was treated with continuous ambulatory peritoneal dialyses and administration of pyridoxine was initiated. Absolute anuria continued during 5 months follow-up. The ophthalmic examination showed flecked retinopathy. Primary hyperoxaluria should be considered as a differential diagnosis for endstage renal failure in infants, especially if there are no symptoms of other diseases.

Özet

Bu çalışmanın amacı son dönem böbrek yetmezliği gelişen infantil tip primer hiperoksalüri olgusunu bildirmektir. Olgu 5 aylık kız hasta, kusma ve dehidratasyonu vardı. Sıvı tedavisi sonrası idrar çıkışı olmadı, hipervolemi ve ödem gelişti. Olgu mutlak anüri ve hipervolemi nedeniyle çocuk nefroloji bölümüne getirildi. İlk laboratuar sonuçları kan üre azotu: 93 mg/dl, kreatinin: 11 mg/dl, sodyum: 111 mEq/L, potasyum: 5,7 mEq/L, bikarbonat: 11,7 mmol/L ve Hb: 7,7 g/dl bulundu. Renal ultrasonda bilateral hiperekojen, kortikal kalınlığı artmış böbrekler vardı. Böbrek biyopsisinde, tubuler hücre ve lumenlerde yaygın kristaller (oksalat), glomerüllerde bowman kapsülünde genişleme saptandı. Bebekte sürekli ambulatuar periton dializine başlandı ve pridoksin tedavisi verildi. Olgunun izlenen 5 ay süresince mutlak anürisi devam etti. Göz bakısında retina arkasında oksalozis ile uyumlu lekelenmeler saptandı. Yaşamın ilk yılında son dönem böbrek yetmezliğinin ayırıcı tanısında, özellikle diğer hastalıkların belirtileri yoksa, infantil tip hiperoksalüri (PH Tip I) düşünülmelidir.