Isovaleric acidemia : A case report

Murat DOĞAN,M. Selçuk BEKTAŞ,Erdal PEKER,Ş. Zehra DOĞAN,Lokman ÜSTYOL,Kamuran KARAMAN,Yaşar CESUR

Abstract

In this study, 18-month-old-girl who was brought to our emergency clinic with vomiting and fever complaints was presented. On physical examination of patient who had fever for four days and vomiting lasting for two days, skin and mucosal pallor, acidotic respiration was determined. Newborn screening of metabolic disorders was performed due to existing of refractory vomiting, history of brother death, and the first degree relationship between the parents. As a result of tandem mass metabolic screening panel, isovaleric acidemia was diagnosed. We emphasized with this report that, in not only neonatal ages group but also all childhood ages groups, metabolic disorders must be keep in mind especially cases presented with rapidly worsening general state and existing history of brother or sister death, and the history of relationship between the parents. We also emphasized that the mega dose vitamin regimen must be started as early as after taking of the blood and urine samples for analysis, without waiting the result of these analyses. It is stressed that this therapy is highly vital.

Özet

Bu çalışmada kusma ve ateş şikâyeti ile acil polikliniğimize başvuran 18 aylık kız hasta sunuldu. Dört gündür ateşi ve iki gündür kusması olan hastanın fizik muayenesinde asidotik solunumu, cilt ve skleralarının soluk olduğu belirlendi. İshal ve ilaç alım öyküsü bulunmayan vakanın laboratuar incelemelerinde metabolik asidoz, pansitopeni, hiperamonemi tespit edildi. Hastanın inatçı kusma ataklarının olması, ilaç ya da toksik ajan alım öyküsünün olmaması, kardeş ölüm hikâyesi, anne baba arasında birinci dereceden akrabalık olması nedeni ile doğumsal metabolik hastalık taraması yapıldı. Tandem mass metabolik hastalık tarama panelinde "izovalerik asidemi" tanısı kondu. Bu çalışma, sadece yenidoğan döneminde değil, tüm çocukluk yaş grubunda genel durumda ani bozulma olan olgularda, kardeş ölüm hikâyesi olan ve anne- baba arasında akrabalık da mevcut olan hastalarda metabolik hastalık olasılığının her zaman akılda tutulması amacıyla sunulmuştur. Ayrıca şehrimiz gibi kısıtlı olanakları bulunan yerlerde megadoz vitamin tedavisinin, tetkikler için kan ve idrar örnekleri alındıktan sonra sonuçları beklenmeksizin vakit geçirilmeden başlanmalıdır. Bu tedavinin hayati derecede önemli olduğu vurgulanmıştır.