Anesthesia for FOR infant withwalker-walburg sendrome

Abstract

Walker-Warburg Syndrome is lethal and inherited as an autosomal recessive trait. Type 2 lissencephaly (Resulting in a lack of development of gyri and sulci), polymicrogyri (The most consistent features are a smooth appearance of the surface of the brain due to lack of normal folds), malformations of other brain structures (cerebellum and brain stem), posterior encephalocel and hydrocephaly can exist. In hypotonic infant with congenital muscle disorder, muscle atrophy, deep tendon reflex loss, mental retardation, central neuronal migration abnormalities and eye abnormalities, Walker Warburg Syndrome, Muscle-Eye-Brain Disease or Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy must be considered in differential diagnosis (1,2). It can have megalocornea, bufthalmia, cataract, retinal hypopigmentation, optic nerve hypoplasia (3). In our case, the muscle biopsy confirmed, the muscular dystrophy and genetic department reported as Walker Warburg Syndrome. Anaesthesia induction and maintenance was performed by considering points to take care of in muscular dystrophy and by taking precautions for difficult intubation and malign hyperthermia. In this case, a ventriculoperitoneal shunt surgery to an infant with Walker Warburg Syndrome scheduled for ventriculoperitoneal shunt will be discussed.

Özet

Walker-Warburg Sendromu letal seyreden otozomal resesif bir hastalıktır. Bu olguda da bulunduğu gibi, tip 2 lisensefali (Düz beyin anlamına gelir; hiç girus olmaması veya az sayıda girus-sulkus bulunmasıdır, musküler distrofileri de içeren heterojen bir gruptur), polimikrogri (Nöronlar migrasyona uğradıktan sonra kortekste oluşan organizasyon bozukluğu polimikrogrik yapıyı oluşturur), serebellar malformasyonlar, posterior ensefalosel ve hidrosefali bulunabilir. Konjenital kas güçsüzlüğü, kas atrofisi, derin tendon reşekslerinin kaybı ve mental retardasyon bulunan hipotonik infantlarda santral sinir sisteminde migrasyon anomalileri ve göz anormallikleri vardır. Ayırıcı tanıda Walker-Warburg Sendromu, Kas-göz-beyin (Muscle-eye-brain) Hastalığı veya Fukuyama Konjenital Musküler Distrofi gibi hastalıklar düşünülmelidir (1,2). Gözde ise megalokornea, buftalmus, katarakt, retinal hipopigmentasyon ve optik sinir hipoplazisi gibi ön ve arka kamara bozuklukları olabilir (3). Bizim hastamızda, kas biyopsisinde musküler distrofi ile uyumlu histopatoloji saptandı ve genetik tanısı ise Walker-Warburg Sendromu ile uyumlu idi. Anestezi indüksiyon ve idamesi, müsküler distrofide dikkat edilecek noktalar göz önünde bulundurularak, zor entübasyon ve malign hipertermi açısından gerekli önlemler alınarak yapıldı. Bu olgu sunumunda, Walker Warburg Sendromlu hastaya ventrikülo-peritoneal şant takılması için verilen anestezi yöntemi tartışılacaktır.