Journals / Kulak Burun Boğaz Klinikleri / 2002 / Cilt: 4 - Sayı: 1
Waardenburg's syndrome: A report of three cases
- Journal
- Kulak Burun Boğaz Klinikleri
- Pages
- 46–48
- DOI
- —
Abstract
Waardenburg's syndrome is charecterized by congenital hearing loss and distinct phenotypical features. Waardenburg's syndrome was diagnosed by the presence of pigmentation disorders of the iridis and congenital sensorineural hearing loss in a four-year old boy, an 11 year old girl, and a 35 year old woman. Hearing thresholds were investigated by pure-tone audiometry and evoked brainstem responses in the adult and children, respectively. Bilateral symmetrical profound sensorineural hearing loss was detected in all patients. Associated findings were white forelock, board jaws, a high arched palate, scoliosis of the lumbar vertebral column and vitiligo. All the patients were regarded as type 2 due to the absence of dystopia canthorum. Hearing aid was given for the rehabilitation of hearing loss. The smaller child was included into a training program for a decision of cochlear implantation
Özet
Waardenburg sendromu doğuştan işitme kaybı ve farklı fenotipik özellikler ile karekterizedir. Dört yaşında erkek çocuk, 11 yaşında kız çocuk ve 35 yaşında bir kadın hastada görülen doğuştan işitme kaybı ve iris pigmentasyon bozuklukları ile waardenburg sendromu tanısı kondu. Erişkinde saf ses odyogramları, çocuklarda uyarılmış beyin sapı cevapları ile işitme eşikleri araştırıldı. Tüm hastalarda iki taraflı, simetrik, ileri derecede işitme kaybı saptandı. Alında beyaz perçem, geniş çene, yüksek damak arkı, bel omurlarında skolyoz ve vitiligo eşlik eden diğer bulgulardı. olguların hiç birinde distrofi kantorum bulunmadığı için sendrom tip 2 olarak değerlendirildi. İşitme kaybının tedavisi için tüm hastalara işitme cihazı verildi. Çocuk hastanın eğitim programına devamı sağlanarak koklear implantasyon kararı için izlemeye alındı.