Hypohidrotic ectodermal dysplasia (Case report)

Abstract

Ectodermal dysplasia is a hereditary condition characterized by abnormal development of the skin and associated structures. The disorder may be diagnosed antenatally but treatment is symptomatic. Here we present a 25 month-old girl with diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia who admitted with complaints of failure to thrive, inability to sweat and absence öf tears. In early childhood misdiagnosis is not rare, generally diagnosis is made during investigation of the etiology of recurrent respiratory infections, fever of unknown origin, convulsion, neuromotor retardation and feeding problems. This case is presented to imply that hypohidrotic ectodermal dysplasia must be kept in mind in evaluation of these symptoms. Therefore, the present case is reported to emphasize the importance of early diagnosis and symptomatic management of the disease together with the current literature review.

Özet

Ektodermal displazi, ektodermden gelişen yapılarda bozuklukla karakterize olan doğumsal bir grup hastalıktır. Hastalık prenatal dönemde teşhis edilebilirken tedavide semptomatik yaklaşım yapılmaktadır. Bu yazımızda, gelişme geriliği, terlememe, gözyaşı olmaması yakmmasıyla getirilen ve hipohidrotik ektodermal displazi tanısı alan 25 aylık kız çocuğu sunulmuştur. Erken dönemde yanlış tanı alabilen bu olgularda, sıklıkla sebebi bilinmeyen ateş, konvulsiyon, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, nöromotor gelişme geriliği, beslenme problemleri etyolojisi araştırılırken tanı konur. Bu nedenle bu tip semptomları irdelerken nadir görülen hipohidrotik ektodermal displazi de hatırlanmalıdır. Genetik danışmanlık ve semptomatik tedavi için erken tanının önemi vurgulanıp son literatür bilgileri gözden geçirilerek olgu sunuldu.