Prenatal ultrasonographic findings and differential diagnosis of congenital chloride diarrhea

Aytül ESMER ÇORBACIOĞLU,Mehmet ÖZSÜRMELİ,Atıl YÜKSEL,İbrahim KALELİOĞLU,Recep HAS

Abstract

Congenital chloride diarrhea is an autosomal recessive disease with an incidence ranging from 1/10000 to 1/40000. In the neonatal period, it presents with profuse watery diarrhea with high chloride concentration, dehydration, hypochloremia, hyponatremia, hypokalemia and metabolic alkalosis. Its prenatal diagnosis is possible by ultrasonographic examination which reveals generalized intestinal dilatation and polyhydramnios, however, these findings also indicates congenital intestinal obstruction resulting in misdiagnosis and unnecessary operations. The differential diagnosis of this medically treatable disease is essential for both prenatal counseling and postnatal management. In this case report, we present ultrasonographic findings of a case of congenital chloride diarrhea and discuss the differential diagnosis of this disease.

Özet

Konjenital klor diyaresi sıklığı 1/10000 ve 1/40000 arasında değişen ve otozomal resesif yolla kalıtılan bir hastalıktır. Yenidoğan döneminde yüksek konsantrasyonda klor içeren bol miktarda sulu diyare, dehidratasyon, hipokloremi, hiponatremi, hipokalemi ve metabolik alkaloz ile ortaya çıkar. Ultrasonografik incelemede bağırsak anslarında yaygın dilatasyon ve ağır polihidramniyos görülmesiyle prenatal tanı- sı mümkündür, ancak aynı bulguların konjenital ba- ğırsak obstrüksiyonunda da görülüyor olması yanlış tanıya ve gereksiz operasyonlara yol açabilmektedir. Medikal yolla tedavisi mümkün olan bu hastalı- ğın ayırıcı tanısı hem prenatal danışmanlıkta hem de postnatal yönetimde çok önemli bir yer tutmaktadır. Bu olgu sunumunda bir konjenital klor diyaresi olgusunun prenatal ultrason bulgularını sunmakta ve bu hastalığın ayırıcı tanısını tartışmaktayız.