Recurrent spontaneous abortions in a family with balanced resiprocal translocation 46,XY,t(1;15) (p35: q11.1): Case report

Tekrarlayan düşük öykülü ailede dengeli resiprokal translokasyon olgusu: 46,XY,t(l;15)(p35: qll.l)

Nur DOKUZEYLÜL,Semra KAHRAMAN

Journal: Zeynep Kamil Tıp Bülteni
Issue: 2009 · Cilt: 40 - Sayı: 2
Pages: 75–77
DOI: —

Abstract

Balanced resiprocal translocations (RT) constitute the major group of chromosomal abnormalities responsible for recurrent spontaneous abortions (rsa). In this study, we aimed to emphasize the importance ofpreimplantation genetic diagnosis and assisted reproductive techniques to obtain healthy embryos in a couple with 5 abortions in their reproductive history.

Özet

Dengeli resiprokal translokasyonlar (RT), çiftlerde tekrarlayan düşüklerden sorumlu olan kromozomal düzensizliklerin en büyük grubunu oluşturur. Bu çalışmamızda merkezimize re/ere edilen; reprodüktif öyküsünde 5 düşük olan çiftte yardımcı üreme teknikleri (YÜT) ve preimplantasyon genetik tanı (PGT) ile sağlıklı embryonun seçilerek gebelik elde edilmesinin önemini vurgulamayı amaçladık.

Keywords: Düşük, tekrarlayan, Translokasyon, genetik, İmplantasyon öncesi tanı, Genetik test, Gebelik