Kabuki Make-Up Sendromu: Nadir Bir Olgu

Özet

Kabuki make-up sendromu, multipl konjenital anomaliler, tipik yüz görünümü, iskelet anomalisi, dermatoglifik değişiklikler, postnatal büyüme geriliği ve mental retardasyonla karakterize nadir bir sendromdur. Kabuki make-up sendromu, genellikle sporadik oluşan MLL2 ve KDM6A genindeki değişime bağlı doğumsal bir bozukluktur. Kabuki tipi yüz görünümü, gelişim geriliği, mental retardasyon, fetal parmak yastıkçıkları olan Kabuki make-up Sendromlu bir olgu literatüre katkı amacıyla sunuldu.