Arterial obstruction in a Klinefelter syndrome patient with rare karyotype (48, XXYY)

Ender karyotipli (48, XXYY) bir Klinefelter sendromu olgusunda arteryel obstrüksiyon

Davut PEHLİVAN,Kıvanç ÇEFLE,Şükrü ÖZTÜRK,Mehmet Fatih AKBULUT,Şükrü PALAZDUZ

Abstract

Introduction: Klinefelter syndrome, the first described chromosomal abnormality, is characterized with hypergonadotrophic hypogonadism and eunuchoid body habitus. Its prevalence is one in 500-1000 live births. The general abnormalities of Klinefelter syndrome are tall stature, eunuchoid body habitus, gynecomastia, decreased testis volume, sparse facial and pubic hair, personality and behaviourial problems. 47, XXY karyotype is detected in 80% of the patients, 20% of the patients have another numerical chromosomal abnormality among all patients. Classically, the number of extra X chromosomes correlates with more severe clinical findings. While classic Klinefelter syndrome patients (patients with 47, XXY karyotype) are diagnosed during the evaluation of infertility, while patients with karyotypes other than 47, XXY are diagnosed at an earlier period due to prominent clinical features. In this case report we present clinical and laboratory findings of a Klinefelter syndrome patient, who came to our clinic because of hypergonadotropic hypogonadism and tall stature, and was found to have 48, XXYY karyotype on conventional cytogenetic analyse.

Özet

Klinefelter sendromu ilk tanımlanan kromozom bozukluğu olup temel olarak hipergonadotropik hipogonadizm ve önükoid vücut yapısı ile karakterizedir. Sıklığı 500-1000 canlı doğumda birdir. Klinefelter sendromunun genel özelliklerini uzun boy, önükoid vücut yapısı, jinekomasti, azalmış testis volümü, yetersiz yüz ve pubik kıllanma, kişilik ve davranış problemleri olarak sıralayabiliriz. 47, XXY karyotipi olguların % 80’inde, 47, XXY dışı sayısal kromozom bozuklukları ise tüm olguların %20’sinde gözlenmektedir. Klasik olarak X anöploidisi arttıkça bulgular daha da ağırlaşır. Klasik Klinefelter sendromlu (47, XXY karyotip) olgulara sıklıkla infertilite nedeniyle yapılan incelemeler sırasında tanı konurken 47, XXY dışı karyotipli bireyler belirgin bulguları nedeniyle daha erken dönemde tanı alırlar. Bu olgu sunumunda hipergonadotropik hipogonadizm ve uzun boy nedeniyle kliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda karyotipi 48, XXYY olarak saptanan Klinefelter sendromlu bir hastanın klinik ve laboratuar bulguları tarif edilmektedir

Keywords: Sitogenetik analiz,Erişkin,Erkek,Karyotipleme,Kromozom sapmaları,Arteriyel tıkayıcı hastalıklar,Klinefelter sendromu