Hereditary thrombophilic risk factors in patients with deep venous thrombosis

Abstract

The prevalence of hereditary risk factors for deep venous thrombosis (DVT) varies greatly in different parts of the world. Factor V Leiden (FVL) and prothrombin G 20210A (PT G20210A) are the most common genetic defects leading to venous thrombosis. The aim of this study was to investigate the frequency of FVL and PT G20210A mutations in adult patient with DVT in our region. Between September 2001 and August 2006, 52 patients with documented venous thrombosis were investigated in our center for the presence of FVL and PT G20210A mutations. Fourteen of 52 patients with thrombosis (%26.9) were detected to have a FVL mutation. The PT G20210A mutation was detected in 6 (%11) of the 52 patients. Our findings reveal that FVL and PT G20210A mutations are significantly higher in patients with DVT than in the healty population in the southeast of Turkey.

Özet

Derin venöz tromboz (DVT) olgularında kalıtsal risk faktörlerinin sıklığı dünyanın çeşitli bölgelerinde değişmektedir. Faktör V Leiden ve protrombin G20210A (PT G20210A) venöz tromboza neden olan en sık genetik defektlerdir. Bu çalışmanın amacı; bölgemizde ki erişkin DVT olgularında FVL ve PT G20210A mutasyon sıklığını araştırmaktır. Eylül 2001 ile ağustos 2006 tarihleri arasında venöz tromboz tanısı konan 52 hastada FVL ve PT G20210A mutasyon varlığı araştırıldı. Venöz trombozlu 52 hastanın 14’ünde FVL mutasyonu (%26.9), 6’sında da PT G20210A mutasyonu (%11) bulundu. Sonuç olarak; Güneydoğu anadolu bölgesinde DVT olgularında normal sağlıklı populasyonla karşılaştırıldığında FVL ve PT G20210A mutasyonları daha sık bulunmuştur.