Three cases of osteogenesis imperfecta diagnosed at newborn period

Hasan KOÇ,Pakize DEMİREZİCİ,İsmail REİSLİ,Saim AÇIKGÖZOĞLU,Ümran ÇALIŞKAN,İbrahim ERKUL

Abstract

Osteogenesis imperfecta which is a heritable connective tissue disorder characterized by increased bone fragility and frequent bone fractures. The cardinal symptom pathologic fracture which is often recognized before birth: blue sclera and deafness may be present. In this paper, three newborn were reported. They had shortening and bowing of upper and lower limbs, and two of them suffered from acude RDS. In all cases, radyograms showed characteristic crumbling of femur, marked angulation of tibia and femur, fractures of the long bones and in one case, poor ossification of the bone of the skull. These cases diagnosed with osteogenesis imperfecta are dissucsed because of their rare presentation.

Özet

Osteogenesis Imperfecta kemik frajilitesinin arttigi ve siklikla kemik kiriklariyla karakterize kalitsal bir bag dokusu hastaligidir. En belirgin semptomlari siklikla dogum öncesinde de tanimlanabilen patolojik kemik kiriklaridir. Mavi sklera ve sagirlik görülebilir. Dogumda üst ve alt ekstremitelerde kisalik ve egrilik (yaylanma) gözlenen, ikisinde akut solunum sikintisi olan üç vaka sunuldu. Bütün vakalarda radyografik incelemelerde; femurlarda gevreklik, tibia ve femurda belirgin açilanma, uzun kemiklerde kiriklar ve bir vakada kafa kemiklerinde, kemiklesme azligi tespit edildi. Bu bulgularla osteogenesis imperfecta tanisi olan vakalar seyrek görülmeleri nedeniyle literatür bilgileri isiginda sunuldu.

Keywords: Süt çocuğu, yenidoğan,Süt çocuğu, yenidoğan, hastalıklar,Osteogenezis imperfekta