A case who has de novo 46,XY,t(13;20)(q22;p13) karyotype and congenital deafness

De novo 46,XY,t(13;20)(q22;p13) karyotipi ve konjenirtal sağırlığı olan bir olgu

Abstract

De novo 46;XY,t(13;20)(q22;p13) karyotype was detected in a 27 year old congenital deafness case who was referred to our laboratory because of reproductive wastage. Effect of garnets with unbalanced karyotypes which dependent on discussed balanced reciprocal translocation on reproductive wastage and probable relationship between this balanced reciprocal translocation and congenital deafness were evaluated considering the comparison with literature.

Özet

Konjenital sağırlığı olan ve üreme kayıpları şikayetiyle laboratuvarımıza başvuran 27yaşındaki bir olguda de novo 46,XY,t(13;20)(q22;p13) karyotipi saptandı. Söz konusu de novo dengeli resiprokal translokasyona bağlı olarak oluşabilecek dengesiz karyotipli gametlerin üreme kayıplarına olan katkısı ve bu de novo dengeli resiprokal translokasyon ile konjenital sağırlık arasındaki muhtemel ilişki literatür ışığında gözden geçirildi. Anahtar Kelimeler: Resiprokal translokasyon, konjenital sağırlık, pedigri analizi.

Keywords: Gebelik komplikasyonları,Translokasyon (genetik),Küretaj,Sağırlık,Karyotipleme