Karyotypic distribution of reciprocal balanced and unbalanced translocations in our laboratory

Laboratuvarımızda saptanan dengeli ve dengesiz resiprokal translokasyonların dağılımı

Abstract

in this study, karyotipic distribution of reciprocal translocations were investigated in 15 cases who referred to our laboratory because of reproductive wastage and having a baby with multiple congenital defects. They distributed as follows; 6 unbalanced reciprocal translocations; 7 balanced reciprocal translocations and 2 balanced reciprocal translocations with trisomy 21. All of the unbalanced karyotypes were partial trisomies and three of them were inherited maternally while the other three were inherited paternally. Family investigations were done in balanced reciprocal translocation carriers and it was seen that three of them were de novo, two paternal and one maternal. Mechanisms of reciprocal translocations, their population rates and risks of carriers were evaluated by using our results.

Özet

Bu çalışmada üreme kayıpları ve doğumsal anomalili çocuk nedeniyle sitogenetik analiz uygulanan 15 olguda farklı kromozomları Man resiprokal translokasyonlarm dağılımı incelendi. 6 olguda dengesiz, 9 olguda dengeli resiprokal translokasyon saptandı. Dengesiz karyotiplerin tümü parsiyel trizomiler olup, 3'ü maternal, 3'ü paternal kalıtım gösteriyordu. Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı olan ve aile çalışmaları yapılabilen olgularımızın 1'i maternal, 2'si paternal, 3'ü de novo idi. iki olguda dengeli resiprokal translokasyona trizomi 21 eşlik ediyordu. Bulgularımıza dayalı olarak; resiprokal translokasyonlarm mekanizması, populasyondaki sıklığı, taşıyıcı bireylerin üreme kayıpları ve anomalili çocuk sahibi olma riskleri gözden geçirildi.