A case with goldenhar syndrome and review of the literature

Abstract

It was aimed to discuss a rare case which was diagnosed as Goldenhar syndrome. Case Report: Goldenhar syndrome is a defect of the structure arising from first and second branchial arches. The hereditary pattern is mainly sporadic, except for some autosomal dominant and recessive cases. It may be diagnosed by the detection of the external, middle and inner ear abnormalities, epi-bulbar dermoids, facial and vertebral anomalies. In the course of time the disability of speech and language have occurred in the patients with Goldenhar syndrome and early detection of these communication disorders is necessary in order to take precautions. Conclusion: A 10-month-old female case who has dysmorphic features consistent with Goldenhar syndrome, such as preauricular tag, hemifacial microsomia and ear abnormalities has been presented in this report.

Özet

Goldenhar sendromu teşhis edilen bir olgunun, nadir görülmesi nedeniyle tartışılması amaçlandı. Olgu Sunumu: Goldenhar sendromu birinci ve ikinci brankiyal arktan kaynaklanan bir yapı defektidir. Kalıtsal geçiş bazı otozomal dominant ve resesif vakalar dışında çoğunlukla sporadiktir. Tanı dış, orta veya iç kulak yolu anomalileri, epibulber dermoid, fasiyal ve vertebral anomalilerin bulunması ile konulur. Goldenhar sendromlu hastalarda zamanla dil ve konuşma geriliği oluşmaktadır ve önlem amacıyla bu iletişim bozukluklarının erken tespiti gereklidir. Sonuç: Bu yazıda preaurikuler tag, hemifasiyal mikrozomi ve kulak anomalisi gibi Goldenhar sendromuyla uyumlu dismorfik özelliklere sahip olan on aylık bir kız vaka takdim edilmektedir.