Optical coherence tomography findings in three cases of X-linked juvenile retinoschisis in the same family

Aynı aileden X'e bağlı juvenil retinoskizisli üç olguda optik koherens tomografi bulguları

Eylem Yaman PINARCI,Gamze Öztürk KARABULUT,Berna DEMİREL,Zeynep ALKIN,Çiğdem ALTAN,Sinan ALBAYRAK,Serhat İMAMOĞLU

Abstract

The aim of this study is to report the different findings in optical coherence tomography (OCT) of three patients from the same family diagnosed with X-linked juvenile retinoschisis (XLRS). A 16-year-old boy complaining of visual deterioration and strabismus was diagnosed with XLRS on the basis of a fundus examination followed by OCT, FFA, and electrophysiology studies. Two other patients in the same family suffering from diminished vision were also invited for evaluation. One first degree relative (brother) and one second degree relative (cousin) of the patient also had similar findings. OCT revealed consecutively wide hyporeflective cystoid spaces that split the neurosensory retina at the center of the fovea and small cystic spaces that formed bridges between the outer and inner retinal layers in the perifoveal area, atrophic retinal changes with increased reflectivity of the pigment epithelial layer and accompanying small cystic spaces that formed bridges between the outer and inner retinal layers perifoveally. These findings demonstrated that OCT is useful in the diagnosis of XLRS, especially in early and suspected cases.

Özet

Bu çalışma X’e bağlı juvenil retinoskisis’i (XLRS) bulunan aynı aileden üç olguda görülen farklı optik koherens to- mografi (OCT) bulgularını rapor etmek için yapıldı. Görmesinde azalma ve şaşılık şikayetiyle başvuran 16 ya- şındaki hastaya fundus muayenesini takiben OCT, FFA ve elektrofizyoloji yapılarak XLRS ön tanısı konulduktan sonra aynı aileye mensup görme azlığı olan bireyler muayene edildi. Hastanın birinci derece (kardeş) ve ikinci derece akrabalığı olan (teyze çocuğu) iki erkek akrabasında da benzer bulgular saptandı. OCT’de olgularda sırasıyla foveanın merkezinde nörosen- sorial retinayı ayıran hiporeflektif kistoid alanlar ile peri- foveal bölgede iç ve dış retina katları arasında köprülerle ayrılan küçük kistler; pigment epitel katında reflektivite ar- tışına neden olan atrofik retinal değişiklikler; atrofik deği- şikliklerle beraber perifoveal alanda iç ve dış retina katları arasında köprülerle ayrılan küçük kistik boşluklar saptandı. Bu bulgular OCT’nin özellikle erken ve şüpheli XLRS’li ol- guların tanısında değerli bilgiler verdiğini göstermektedir.

Keywords: Ergen,Erişkin,Aile,Retina hastalıkları,Görme bozuklukları,Görme keskinliği,Görme, düşük,Retinoşizis,Tomografi, optik koherens