Inherited central retinal degenerations

Abstract

Inherited central retinal degenerations are complex diseases which affect central retina (macula) causing partial to complete blindness. This group of diseases include cone-rod degeneration (CRD), cone degeneration (CD), macular dystrophy (MD), Stargardt disease (STGD), Best vitelliform macular dystrophy, pattern dystrophy, Sorsby’s fundus dystrophy, dominant drusen, central areolar choroidal dystrophy (CACD) and other type of retinal degenerative diseases affecting central retina. Macular degenerations are generally bilateral. Clinically, the disease is characterized by yellowish deposits, atrophic and pigmentary changes in the macula and progressive loss of central vision. Major disease causing genes for retinal degenerations are photoreceptor specific. Cone photoreceptors are dense in the macula, especially in fovea. While the hereditary forms of macular degenerations generally affect young people, age related macular degenerations (AMD) affect elder individuals. Like the other tissues and organs our eyes also suffer from natural process of aging. Due to increase in the number of old people in society, growing number of individuals are affected with macular degenerations and this situation promote the research for this issue. In this review, the disease causing genes for central retinal degenerations are classified by their genetic inheritance pattern and recent molecular findings are outlined.

Özet

Kalıtsal merkezi retina dejenerasyonları retinanın merkezini (makülayı) etkileyen kısmen ya da tamamen körlükle sonuçlanan kompleks hastalıklardır. Kon-rod dejenerasyonu (CRD), kon dejenerasyonu (CD), maküler distrofi (MD), Stargardt (STGD), Best’s vitelliform maküler distrofi, pattern distrofi, Sorsby’s fundus distrofisi, dominant drusen, merkezi areolar koroidal distrofi (CACD) ve makülayı etkileyen diğer kalıtsal dejeneratif hastalıklar bu gruba girmektedir. Maküler dejenerasyonlar genelde bilateraldir. Klinik olarak makülada sarımsı birikintiler, atrofik ya da pigmentli bölgeler ve gittikçe kaybolan merkezi görüş ile tanımlanır. Merkezi retina dejenerasyonlarına neden olan genlerin önemli bir bölümü fotoreseptörlere özgüldür. Genel olarak maküler dejenerasyonların kalıtsal formları (Stargardt, Best ve diğer nadir maküler dejenerasyonlardan olan Sorby’s Fundus Dystrophy, North Caroline Macular Dystrophy) genç bireylerde görülürken, yaşlı bireylerde yaş bağlı maküler dejenerasyonlar (YBMD) olarak ortaya çıkar. Yaşlanmaya bağlı doğal sürecin etkilerinden vücudun diğer doku ve organları gibi gözümüz de etkilenmektedir. Hayat kalitesindeki artış ve tıp alanında yaşanan gelişmelere paralel olarak insanın yaşam süresi uzamakta ve özellikle gelişmiş toplumlarda yaşlı nüfus tüm populasyonun önemli bir kısmını oluşturmaktadır. Artan yaşlı nüfusla birlikte maküler dejenerasyonlardan etkilenen birey sayısının çoğalması bu konuda yapılan araştırmaları hızlandırmıştır. Bu derlemede merkezi retinal dejenerasyona neden olan hastalıklarla ilgili genler kalıtım biçimlerine göre sınıflandırılmış ve moleküler düzeydeki son araştırmalar özetlenmiştir.