Incomplete form of X-linked congenital stationary night blindness

X' e bağlı resesif geçiş gösteren inkomplet tip doğumsal durağan gece körlüğü

Abstract

Two brothers that were seen with the complaints of decreased vision, nystagmus and difficulty in night vision, were diagnosed as congenital stationary night blindness after ophthalmological examination and electrophysiological tests. The grandfather had same kind of visual problems and he was examined also. In this case report, differential diagnosis with progressive diseases such as retinitis pigmentosa and other congenital and acquired night blindness and follow-up findings were reported with the diagnosis of incomplete form of X-linked congenital stationary night blindness according to the different clinical, electrophysiological and pathophysiological properties.

Özet

Görme azlığı, nistagmus ve gece görmede zorlanma şikayetleri ile başvuran iki kardeşte oftalmolojik muayene ve elektrofizyolojik incelemeler sonrasında doğumsal durağan gece körlüğü tanısı kondu. Aile incelemesi sonucunda annenin babasında da benzer şikayetler tesbit edilerek muayenesi yapıldı. Bu olgu sunumunda, farklı klinik, elektrofizyolojik ve patofizyolojik özelliklerine göre sınıflandırılan doğumsal durağan gece körlüğünün X'e bağlı resesif tipi düşünülerek retinitis pigmentoza gibi ilerleyici hastalıklarla ve diğer doğumsal ve edinsel gece körlükleri ile ayırıcı tanı özellikleri ve takip bulguları bildirildi.