Combined central retinal vein and branch retinal artery occlusion in a patient with coexisting heterozygous factor V and prothrombin 20210A mutations

Faktör V ve protrombin 20210A heterozigot mutasyonlu bir hastada kombine santral retinal ven ve retinal arter dal tıkanıklığı

Abstract

Although, a relation between retinal vein occlusion and each of factor V Leiden and prothrombin G20210A mutations has not been clearly defined, it is known that the risk for ocular venous occlusion in patients with coexisting mutations was increased. It is also reported that acquired or inherited thrombophilia may play a role in the etiology of retinal artery occlusion particularly in young adults. We reported herein the first case in the literature of which a combined central retinal vein and branch retinal artery occlusion in a patient with coexisting factor V and prothrombin 20210A mutations was presented as an occasion for emphasizing the importance of screening for thrombophilia factors in patients with combined retinal vascular occlusions and early administration of the antithrombotic therapy in affected patients for achieving good visual outcomes.

Özet

Faktör V Leiden ve protrombin 20210A mutasyonlarının tek başına mevcudiyeti ile retinal ven tıkanıklığı gelişme riski arasındaki ilişki kesinlik kazanmış olmamakla birlikte, iki mutasyonun birlikteliği halinde taşıyıcı konumundaki kişilerde, oküler venöz tıkanıklık gelişme riskinin arttığı bilinmektedir. Özellikle genç yetişkinlerde gelişen retinal arter tıkanıklıklarının etiolojisinde akkiz veya herediter trombofilinin rol alabileceği de bildirilmiştir. Bu olgu sunusunda; iki koagülasyon faktörünün (Faktör V ve protrombin 20210A) mutasyonu ile ilişkili kombine santral retinal ven ve retinal arter dal tıkanıklığı gelişimini belgelediğimiz, literatürdeki ilk olgu olan hastamız nedeniyle, kombine retinal damar tıkanıklığı olgularında trombofili faktörlerinin araştırılıp, faktör bozukluğu saptanması durumunda antitrombotik tadavide geç kalınmamasının iyi görme prognozu açısından önemi vurgulanmıştır