Occlusion of central retinal artery in a case with heterozygote prothrombine gene mutation

Heterozigot protrombin gen mutasyonu olan bir olguda santral retinal arter tıkanıklığı

Uğur GÜRLEVİK,MEHMET ÇITIRIK,Seyhan Sonar ÖZKAN,Burak Bilginer GÜRBÜZ,Orhan ZİLELİOĞLU

Abstract

A 19 year-old woman with sudden loss of vision in her left eye was referred to our retina clinic. The patient underwent detailed ophtalmological examination and evaluated for etiology. Best corrected visual acuity was 20/20 in right eye and hand movement in left eye. On slit-lamp examination anterior chamber was normal. The intraocular pressure was 14 mmHg OD and 16 mmHg OS. Right eye was normal and left eye was a pale retina with a macular cherry-red on fundoscopy. Laboratory tests revealed the Vitamin B12 and folat deficiency. Additionally, heterozygote prothrombine gene mutation was determined. Prothrombine gene mutations should be considered as one of the etiologic factors in a young patient with central retinal artery occlusion. Hematological problems should not be forgotten as etiologic causes.

Özet

On dokuz yaşında bayan hasta ani görme kaybı ile retina birimine refere edildi. Tam bir oftalmolojik muayene yapıldı. Hastada tanıya ve etiyolojiye yönelik testler uygulandı. Düzeltilmiş görme keskinliği sağ gözde tam, sol gözde el hareketi düzeyindeydi. Biyomikroskopik muayenede ön segmentler doğal, göz içi basınçları sağda 14 mmHg, solda 16 mmHg olarak tespit edildi. Fundus muayene bulgularında sağ göz doğal idi. Sol gözde retina soluk görünümde ve kiraz kırmızısı maküla izlenmekteydi. Laboratuar tetkiklerinde vitamin B12 ve folat eksikliği tespit eksikliği tespit edildi. Ayrıca protrombin gen mutasyonunda heterozigot pozitifliği mevcuttu. Genç hastalarda santral retinal arter tıkanıklığında etiyolojik nedenlerin birinin de protrombin gen mutasyonu olabileceği düşünülmelidir. Etiyolojik neden araştırılırken hematolojik problemlerin bu tabloya neden olabileceği unutulmamalıdır.