The distribution of congenital ocular malformations in newborn ocular screening

Yenidoğan göz taramasında saptanan doğumsal göz anomalilerinin dağılımı

Abstract

Purpose: To examine the distribution of congenital ocular anomalies in newborn screening and to emphasize the importance of directing families for necessary treatment, rehabilitation programs and genetic counseling. Materials and Methods: 12844 eyes of 6422 newborns who were born in Zekai Tahir Burak Womens Health Education and Research Hospital between January 2006 and December 2011 were examined. 6097 newborns were scanned for retinopathy of prematurity (ROP) and 325 newborns were consulted for eye examination from the neonatology department. Our study is a descriptive study based on records. Results: Congenital eye anomalies were detected in 101 eyes (7.86%). Of these 101 eyes, 57 eyes were diagnosed in consulted babies for anomaly screening and 44 eyes were diagnosed during ROP screening. Anterior segment anomalies were detected in 52 eyes (51.4%), posterior segment anomalies were determined in 19 eyes (18.8%) and both the anterior and posterior segment anomalies were found in 30 eyes (29.7%). The most frequently detected anomaly was coloboma (28.7%) and 3 eyelid, 10 iris, 4 chorioretinal, 6 iris-chorioretinal, 3 optic disk, and 3 iris-chorioretinal-optic disc coloboma were observed. In 12194 eyes scanned for ROP, the anomaly rate was 3.32% and the most frequently anomaly was coloboma (1.06%). In 650 eyes examined for anomaly screening, the anomaly rate was 8.76% and the most common anomaly was coloboma (2.0%). Conclusion: The most common congenital eye anomalies observed in this study were coloboma and microphtalmia. Detailed systemic and eye examination is essential in anomalous newborns for early diagnosis and treatment of associated lesions.

Özet

Amaç: Yenidoğan bölümünden göz muayenesi için konsulte edilen yenidoğanların muayenesinde saptanan doğumsal göz anomalilerinin dağılımını incelemek ve gerekli tedavi, rehabilitasyon programları, genetik danışmanlık için ailelerin yönlendirilmesinin önemini vurgulamak. Gereç ve Yöntem: Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesinde Ocak 2006-Aralık 2011 tarihleri arasında doğan, 6422 hastanın 12844 gözü çalışmaya alındı. Hastaların 6097si yenidoğan bölümünden prematüre retinopatisi (PR), 325i ise anomali taraması amacıyla konsulte edildi. Çalışmamız kayıtlara dayalı olarak yapılmış tanımlayıcı bir çalışmadır. Bulgular: Tarama yapılan grubun %7.86ında (101 göz) doğumsal göz anomalisi tespit edildi. Bu 101 gözün %56.4sına yenidoğan bölümünden anomali taraması için konsulte edilen bebeklerin taraması esnasında, %43.5ine ise PR taraması esnasında tanı konuldu. 52 gözde (%51.4) ön segment, 19 gözde (%18.8) arka segment, 30 gözde (%29.7) ise hem ön hem arka segment tutulumu belirlendi. En sık tespit edilen göz anomalisi kolobom idi (%28.7) ve bu gözlerin 3ünde kapak, 10unda iris, 4ünde koryoretinal, 6sında iris ve koryoretinal, 3ünde optik disk, 3ünde ise iris, koryoretinal ve optik disk kolobomu bulunmaktaydı. PR için tarama yaptığımız 12194 gözde anomali oranı %3.32 ve en sık tanı alan anomali kolobom (%1.06) idi. Anomali taraması için muayene edilen toplam 650 gözde anomali oranı %8.76 ve en sık görülen anomali kolobom (%2.0) idi. Sonuç: Çalışmamızda en yaygın tespit edilen doğumsal göz anomalileri kolobom ve mikroftalmi idi. Anomalisi olan bebeklerin ayrıntılı göz ve sistemik muayenelerinin yapılması eşlik eden patolojilerin erken tanı ve tedavisi için önemlidir.