Familial Branch Retinal Vein Occlusion

SİREL GÜR GÜNGÖR,Almila SARIGÜL,İmren AKKOYUN,Ahmet AKMAN,Gürsel YILMAZ,Sema KARAKUŞ

Abstract

A 56-year-old male patient, with a complaint of blurred vision in his left eye, was referred to our clinic 5 years ago. His visual acuity was 20/60 in the left eye. Dilated fundus examination revealed superior temporal branch retinal vein occlusion and macular edema in the left eye. The patients was homozygous for the C677T mutation of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and arterial hypertension, high blood homocysteine level, low blood vitamin B12 and folic acid levels were detected after systemic evaluation. Approximately 2 years later, his 40-year-old daughter had a complaint of blurred vision in her right eye. Her visual acuity was 20/40 in the right eye. In the fundus examination of the right eye, superior temporal branch retinal vein occlusion and macular edema were noticed. The patient was heterozygous for the C677T mutation of the MTHFR gene and her homocystein level was within normal limits

Özet

Elli altı yaşında erkek hasta 5 yıl önce sol gözde görme bulanıklığı ile kliniğimize başvurdu. Görme keskinliği sol gözde 20/60 düzeyindeydi. Dilate fundus muayenesinde sol gözde üst temporal retinal ven dal tıkanıklığı ve maküler ödem tespit edildi. Yapılan sistemik inceleme sonrası arteriyel hipertansiyon, metiltetradihrofolat redüktaz (MTHFR) C677T mutasyonu homozigotluğu, yüksek homosistein düzeyi, düşük vitamin B12 düzeyi ve düşük folik asit düzeyi olduğu saptandı. Yaklaşık 2 yıl sonra 40 yaşındaki kızı sağ gözde görme bulanıklığı ile başvurdu. Sağ gözde görme keskinliği 20/40 idi. Sağ fundus muayenesinde üst temporal ven dal tıkanıklığı ve maküler ödem mevcuttu. Hastanın MTHFR C677T mutasyonu yönünden heterozigot olduğu ve homosistein düzeyinin normal sınırlarda olduğu saptandı