Optical coherence tomography findings in a case with congenital retinoschisis

Konjenital retinoskizis olgusunda optik koherens tomografi bulgularının değerlendirilmesi

Abstract

Congenital retinoschisis (CR) is a genetic disorder inherited as X linked recessive trait and characterized by splitting of the retinal layers. The disease is the most common macular degeneration in adolescent and young males and visual loss is the most common symptom. The ophthalmoscopic hallmark of the disease is bilateral foveomacular schisis caused by microcys- tic formations that may occur in all retinal layers. In approximately half of the cases, peripheral retinoschisis is also evident. Optical Coherence Tomography (OCT) allows detailed non-invasive analysis of retinal microstructure and lamination in patients affected with CR. Here we present a patient with CR and discuss OCT findings.

Özet

Konjenital retinoskizis (KR), retina katmanlarında ayrışma ile karakterize olan ve X’e bağlı resesif geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Adolesan çağda ve genç erişkin yaştaki erkeklerde görülen en sık maküler distrofi olan hastalıkta hasta- lar en sık görme kaybı yakınması ile başvurmaktadırlar. Oftalmolojik muayenede hastalığın özgün bulgusu, retinanın tüm tabakalarında gelişebilen mikrokistlerin sebep olduğu iki taraflı foveomaküler skizistir. Olguların yaklaşık yarısında, tabloya periferal retinoskizis de eşlik etmektedir. Optik Koherens Tomografi (OKT) incelemeleri KR’li hastalarda retinal mikroyapıların ve laminasyonun girişimsel olmayan bir yöntemle detaylı olarak incelenebilmesine imkan vermektedir. Bu çalışmada KR tanısı olan bir olgunun OKT bulguları tartışılmıştır.