Prenatal diagnoses with amniocentesis and cordocentesis: Evaluation of 181 cases

Abstract

Aim: The aim of this study was to evaluate the results of invasive prenatal diagnostic procedures, amniocentesis and cordocen-tesis, performed in our clinic during 2002 and 2004. Methods: Prenatal invasive diagnostic procedures were performed during 2002 and 2004 period of time due to high risk in triple screening test (> 1/270), advanced maternal age (> 35), anomaly detection during obstetric ultrasonography, and other indications were evaluated. Retrospectively, 150 cases (16-21 weeks), 31 cases (19-21 weeks) that were evaluated by amniocentesis and cordocentesis, respectively. Results: Tissue cultures were successful in 150 of 153 cases (%98) evaluated by amniocentesis and %100 successful in all of 31 cordocentesis. Chromosomal abnormality rate was 3.8% (7/181) in all cases with successful cultures. The largest group of indications was high risk in triple screening test (78/ 181) in which the percentage of chromosomal abnormalities was 3.8% (3/78). There was no chromosomal abnormality detected in 49 (%27) cases with the indication of only advanced maternal age. In the evaluation of 23 (%12) cases with ultrasound abnormalities, 3 cases (13%) were detected with chromosomal abnormalities. Pregnant women presented with other indications (%18) in whom only one of 31 cases (3.2%) was chromosomal anomaly. Conclusion: The rate of producing a successful tissue culture was %98 in our first retrospective study on fetal karyotype. There was no fetal loss in respect to the invasive procedure. Prenatal diagnosis must be performed in all cases with ultrasound abnormalities. Cases with low risk in triple screening test should be evaluated

Özet

Amaç: Bu çalışmanın amacı 2002 ve 2004 yılı boyunca kliniğimizde uygulanan amniyosentez ve kordosentez sonuçlarının değerlendirilmesidir. Yöntem: 2002 ve 2004 yıllarında üçlü test yüksek risk (? 1/270), ileri maternal yaş (? 35), ultrasonografide anomali izlenmesi ve diğer sebeplerle uygulanan karyotip tayini amaçlı girişimsel işlemler değerlendirildi. Gebeliğin 16-21. haftaları arasında uygulanan 150 amniyosentez ve 19-28. gebelik haftaları arasında uygulanan 31 kordosentez olgusunun yer aldığı, toplam 181 hastanın verileri retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Gerçekleştirilen 153 amniyosentez girişiminden, 150'sinde doku kültürü başarılı oldu. Amniyosentez için kültürde başarı oranımız %98 idi. 31 kordosentez girişimimizin tümünde kültürde üreme başarısı sağlandı. Girişimsel işlemin uygulandığı ve üreme sağlanan olgularımızda kromozom anomali oranı %3.8 idi (7/181). Karyotip tayini amaçlı yapılan girişimsel işlemlerde endikasyon olarak en büyük dilimi, üçlü testte yüksek risk çıkan grup oluşturdu. Üçlü testte yüksek risk tespit edilen 78 (%43) olguya, karyotip tayini amaçlı girişimsel işlem uygulandı ve 3 (%3.8) olguda kromozom anomalisi izlendi. Sadece ileri maternal yaş sebebiyle değerlendirilen 49 (%27) olguya karyotip tayini amaçlı girişimsel işlem uygulanmasına rağmen, hiçbir olguda kromozom anomalisi izlenmedi. Ultrasonografide anomali/ anomaliler izlenen 23 (%12) olgunun değerlendirilmesinde, 3 (%13) kromozom anomalisi tespit edildi. Girişimsel işlemin uygulandığı diğer 31 (%18) olgudan, sadece birinde (%3.2) kromozom anomalisi izlendi. Sonuç: Geriye dönük olarak incelediğimiz ilk karyotipleme serimizde kültür üretme başarı oranımız %98 idi. Girişimsel işlemlere bağlı fetal kayıp izlenmedi. Ultrasonografide anomali izlenen tüm olgulara prenatal tanı uygulanması ve üçlü test sonucunda düşük risk saptanan hastalara, ilerleyen haftalarda detaylı ultrasonografi yapılması kromozom anomalilerinin yakalanmasına yardımcı olmaktadır.

Keywords: Kordosentez,Geriyedönük çalışma,Doğum öncesi tanı,Amniyosentez,Kromozom sapmaları