A case of tricuspid atresia: Prenatal diagnosis and postnatal evaluation

Melih Atahan GÜVEN,Serdar CEYLANER,Bülent CELASUN,A. Hakan BEYAZIT,Numan AYDEMİR

Abstract

Background: In this case report, we aimed to discuss prenatal diagnosis and postnatal evaluation of tricuspid atresia is a cyanotic form of congenital cardiac defect in which there is not a direct connection between the right atrium and the right ventricle. Case: A 25-year-old pregnant woman, G2 P1, in 28th gestational week was referred to our clinic with an abnormal four-chamber-view of the fetus, additionally with a suspected VSD. Fetal echocardiography revealed situs solitus, tricuspid atresia and ven-triculo-arterial concordance. A large VSD was present between the left ventricle and the rudimentary right ventricle. A decision of cordocentesis was taken by parents after giving genetic counselling. A normal karyotype, 46 XY, was obtained. Later on, parents made up their decision as termination of pregnancy due to the possible surgical complications and difficulties of palliative surgical interventions. Postmortem examination was performed and a normal situated heart, tricuspid atresia, VSD, rudimentary right ventricle, pulmonary stenosis was detected. Conclusion: The diagnosis of tricuspid atresia is feasible with fetal echocardiography. A cooperative evaluation should be made by an obstetrician, a thoracic-cardiac surgeon and a specialist in genetics and counselling should be also given to the parents by this team.

Özet

Amaç: Bu olgu sunumunda, konjenital kalp hastalıklarının siyanotik bir formu olan ve sağ atrium, ventrikül arasında doğrudan bir bağlantı olmaması sonucu ortaya çıkan triküspid atrezisinin prenatal tanısı ve postnatal değerlendirilmesi tartışılmıştır. Olgu: Yirmibeş yaşında, G2 P1, 28.gebelik haftasında olan ve fetüsta anormal dört kadran görüntüsüne ek olarak ventrikülo septal defekt (VSD) şüphesi ile sevk edilen hastanın yapılan fetal ekokardiografisinde; situs solitus, sağ atrium ile sağ ventrikül arasında bağlantıyı sağlayan triküspid kapağının yokluğu (tek perfore mitral kapak varlığı) ve konkordant ventrikülo-arterial iletinin olduğu gözlendi. Rudimenter sağ ventrikül ve normal morfolojide olan sol ventrikül arasında büyük bir VSD mevcuttu. Aile genetik danışma sonrası kordosenteze karar verdi. Karyotip 46, XY olarak tespit edildi. Karyotip tayinini takiben, aile postnatal operasyonları ve olası komplikasyonları düşünerek terminasyona karar verdi. Fetüse yapılan postmortem muayenede; normal anatomik pozisyonunda yerleşmiş kalp, triküspid atrezisi, VSD, rudimenter sağ ventrikül ve pulmoner stenoz tespit edildi. Sonuç: Triküspid atrezinin fetal ekokardiografi ile doğum öncesi tanısı mümkündür. Bu olgular kadın doğum, genetik, göğüs kalp damar cerrahisi gibi alanlardan seçilmiş uzmanlardan oluşan bir ekip tarafından değerlendirilmeli ve aileye danışmanlık da bu ekip tarafından verilmelidir.