Factor V leiden and methylenetetrahyrofolate reductase C677T mutations in deep venous thrombosis and recurrent pregnancy loss: Two caes reports

Derin ven trombozu ve tekrarlayan gebelik kayıplarında faktör V Leiden ve metilentetrahidrofolat redüktaz C677T mutasyonları: İki olgu sunumu

Başak BAKSU,İnci DAVAS,Eroğlu Belgin KESİM,Bilgen DÖLEK,Atıf AKYOL,Sultan ÇINAR

Abstract

Background: Factor V Leiden and methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutations are considered among the genetic etiologic factors for venous thromboembolism and recurrent pregnancy loss. Cases: Two heterozygote carriers of Factor V Leiden and methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutations were presented in this report. One of the cases, G2P0A1, devepoled deep venous thromboembolism during pregnancy. The other case, G6P3A3, had three early recurrent abortions and three deep venous thromboembolism attacks and she was planning another pregnancy. Conclusion: When evaluating patients with venous thromboembolism and recurrent pregnancy loss, it is important to identify which subjects should be searched for FV Leiden ve MTHFR-C677T mutations, which laboratory method should be used and to determine theraupetic and prophylactic measurements for effected persons and their family members.

Özet

Amaç: Faktör V Leiden ve termolabil metilentetrahidrofolat redüktaz, vasküler tromboz ve tekrarlayan gebelik kayıpları ile ilişkili olduğu öne sürülen fonksiyonel genetik polimorfizmlerdir. Olgular: Bu çalışmada, tekrarlayan gebelik kayıpları ve tekrarlayan derin ven trombozu olan bir olgu ile son gebeliğinde derin ven trombozu gelişen ve bir gebelik kaybı hikayesi olan diğer olguda Faktör V Leiden ve metilentetrahidrofolat redüktaz C677T gen mutasyonlarının heterozigot varlığını sunulmuştur. Sonuç: Bu iki klinik tabloya yaklaşımda genetik incelemenin tedavi edici ve profilaktik önemi vurgulanmaya çalışılmıştır.

Keywords: Venöz tromboz,Faktör V,Gebelik,Metilentetrahidrofolat redüktaz (NADPH2)