Dandy Walker malformation and variantion: Prenatal ultrasonograpic features and clinical outcome

Dandy Walker malformasyonu varyantı: Ultrasonografik özellikler ve klinik sonuçlar

Abstract

Objective: Our aim was to document cases with Dandy Walker Malformation (DWM) and Dandy Walker Variant (DWV) diagnosed in Kahramanmaras Sütçüimam Üniversity, Faculty of Medicine, Obstetrics Clinic between December 2003 and December 2004. Materials and Method: In this study covers the patients admitted to the Department of Obstetrics and Gyneacology at KSU Faculty of Medicine during the previous year, in their 12th to 35th gestational weeks for routine ultrasonographic control (low risk group, n:300) and/or those referred due to abnormal ultrasonographic findings (high risk group, n:300). Ultrasonographic images of cases diagnosed prenatally were digitally recorded for postmoprtem and/or neonatal evaluation and comparison. Study is accomplished with detailed postmortem evaluation and gathering neonatal data. Results: Thirtynine patients (7%) had an anomaly. While 9 anomalies (23%) were detected in the low risk group having routine ultrasonography, the remaining 30 (77%) anomalies were among the high risk group. Cardiac anomalies (n:13, 33%) and neural tube defects (NTD) (n:13, 33%) consist the majority of fetal anomalies while Dandy-Walker malformation and its variant (n:8, 21%) took the third place. The number of Dandy Walker cases were 5 (63%), while DWV cases were 3 (37%). The most frequent inrtacranial and extracranial findings of Dandy Walker cases were agenesis of corpus callosum and cardiac anomalies respectively. Chromosomal evaluations were done in six cases with Dandy Walker cases and 3 of them had chromosomal abnormalities (%50). Conclusison: Dandy Walker malformation and its variant were the most frequent intracranial malformations detected in cases evaluated in our outpatient clinic. It must be kept in mind that chromosomal anomalies and additional anomalies, especially cardiac, may accompany this malformation.anomalies, especially intracranial, may accompany this malformation.

Özet

Amaç: Aralık 2003 - Aralık 2004 yılları arasında Kahramanmaraş Sütçüimam Üniversitesi (KSÜ), Tıp Fakültesi, Obstetrik kliniğinde tespit edilen Dandy Walker malformasyonu (DWM) ve varyantlarını (DWV) içeren olguların dokümante edilmesi. Yöntem: Bu olgu serisinde, son bir yıl içinde KSÜ Obstetrik Kliniğine 12-35. gebelik haftaları arasında rutin ultrasonografik kontrol için (düşük riskli grup) başvuran (n:300) ve/veya ultrasanografide anormal bulgu (yüksek riskli grup) nedeniyle refere edilen hastalar (n:300) değerlendirmeye alındı. Prenatal dönemde DWM ve DWV tanısı konulan olguların resim ve ultrasonografi görüntüleri, postmortem değerlendirme ile karşılaştırmak üzere dijital ortama kayıt edildi. İnceleme detaylı postmortem değerlendirme ile tamamlandı. Bulgular: Çalışmaya alınan hastaların 39’unda (%7) anomali mevcuttu. 9 (%23) anomali rutin ultrasonografiye giren düşük riskli grupta saptanırken, diğer 30 (%77) anomali yüksek risk içeren grupta tespit edildi. Fetüste tespit edilen anomaliler içinde en büyük grubu; nöral tüp defektleri (NTD) (n:13, %33) ve kalp anomalileri (n:13, %33) oluştururken, Dandy Walker Malformasyonu ve Varyantı (n:8, %21) üçüncü sırayı alıyordu. Dandy Walker olgularının beşini (%63) DWM, üçünü (%37) ise DWV oluşturuyordu. Tüm Dandy Walker’lı olgular içinde en sık rastlanılan intrakraniyal ve ekstrakraniyal bulgular korpus kallozum agenezisi ve kalp anomalisiydi. Kayotip tayini yapılan 6 Dandy Walker’lı olgudan üçünde (%50) kromozom anomalisi mevcuttu. Sonuç: Dandy Walker Malformasyonu ve Varyantı kliniğimizde anomali taraması için incelenen hastalar içinde, intrakraniyal malformasyonların en büyük bölümünü oluşturmaktadır. Kromozom anomalilerinin ve ek anomalilerin, özellikle kalp anomalilerinin, bu malformasyona eşlik edebileceği hatırlanmalıdır.

Keywords: Kromozom sapmaları,Dandy-Walker sendromu,Gebelik,Ultrasonografi, prenatal