Assessment of second-trimester amniocentesis cases: 10-year experience of a tertiary center

İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin 10 yıllık deneyimi

Reyhan GÜNDÜZ,Senem Yaman TUNC,Rezan BUĞDAY,Diclehan ORAL,Selahaddin TEKEŞ,Ahmet YALINKAYA

Abstract

Objective: The aim is to contribute to the literature by carrying out retrospective analysis of the cases who underwent amniocentesis in our clinic and sharing our relevant experience. Methods: A total of 632 cases who underwent amniocentesis in the second trimester were included in our study. The cases’ demographic characteristics, weeks of gestation, amniocentesis indications, procedure-related complications, culture success, cytogenetic results, and the results and indications of the cases found to have chromosomal anomalies were evaluated. Chromosomal anomalies, their complications, culture failure rates and most common amniocentesis indications were reported. The results of the cases with chromosomal anomalies were presented as numerical and structural anomalies. Results: The mean age of all cases included in our study was 33.7±6.8 years, and their mean weeks of gestation were 17.5±1.0 weeks. The rate of the cases found to have chromosomal anomaly by amniocentesis was 22.4%, the culture failure rate was 2.1%, and complication rate was 0.5%. The most common amniocentesis indications and the amniocentesis indications in cases found to have chromosomal anomaly were the same, and they were as following respectively: combined test being high risk, triple screening test being high risk and presence of anomaly in the ultrasonography (USG). The rate of detecting chromosomal anomaly was higher in the cases who had multiple indications and underwent amniocentesis. Conclusion: Although USG and serum screening tests are used commonly for prenatal diagnosis, invasive tests such as amniocentesis are needed for the final diagnosis in patients with high risk. We concluded that amniocentesis is more important for prenatal diagnosis in cases who are under risk of having multiple chromosomal anomalies in the screening tests.

Özet

Amaç: Kliniğimizdeki amniyosentez uygulanan olguların retrospektif analizini yapmak ve bu konudaki deneyimimizi paylaşarak literatüre katkı sunmaktır. Yöntem: Çalışmamıza ikinci trimesterde amniyosentez uygulanan 632 olgu dahil edildi. Olguların demografik özellikleri, gebelik haftaları, amniyosentez endikasyonları, işleme bağlı komplikasyonları, kültür başarısı, sitogenetik sonuçları, kromozom anomalisi saptanan olguların sonuçları ve endikasyonları değerlendirildi. Kromozom anomalisi, komlikasyonları, kültür başarısızlığı oranları ve en sık amniyosentez endikasyonları belirtildi. Kromozom anomalisi olan olguların sonuçları sayısal ve yapısal anomi olarak belirtildi. Bulgular: Çalışmamıza dahil edilen tüm olguların yaş ortalamaları 33.7±6.8 yıl, gebelik haftaları 17.5±1.0 hafta olarak tespit edildi. Amniyosentez sonucu kromozom anomalisi tespit edilen olgu oranı %22.4, kültür başarısızlığı oranı %2.1 ve komplikasyon oranı %0.5 bulundu. En sık amniyosentez endikasyonları ve kromozom anomalisi tespit edilen olgularda amniyosentez endikasyonları aynı olup bunlar sırasıyla; kombine testin yüksek riskli olması, üçlü tarama testinin yüksek riskli olması ve ultrasonografide (USG) anomali olmasıdır. Kromozom anomalisi tespit etme oranı birden fazla endikasyonun birlikte görülüp amniyosentez uygulanan olgularda daha yüksek bulundu. Sonuç: Prenatal tanı için USG ve serum tarama testleri yaygın olarak kullanılmakla birlikte yüksek riskli hastalara kesin tanı için amniyosentez gibi invazif testlere ihtiyaç vardır. Tarama testlerinde birden fazla kromozom anomalisi riski taşıyan olgularda, prenatal tanı için amniyosentezin daha önemli olduğu sonucuna varıldı.